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    進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性骨骼肌變性疾病,主要表現為骨骼肌纖維變性壞死,導致肌肉進行性萎縮緩慢,肌肉無力。這種疾病嚴重影響了患者的日常生活,甚至可能導致無法照顧自己,給患者及其家屬帶來沉重的負擔。

    什么是進行性肌營養(yǎng)不良?

    由于遺傳異常,進行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病。其特征明顯,肌肉萎縮,力量下降,嚴重影響日常活動。也可能出現感覺異常、運動協(xié)調障礙等中樞神經系統(tǒng)功能障礙;心功能也可能受損,導致心律失常、心功能不全等問題;骨骼系統(tǒng)可能因肌肉萎縮而變形,呼吸系統(tǒng)和胃腸道也可能受到影響,出現呼吸困難和消化障礙等癥狀。

    性肌營養(yǎng)不良的類型有哪些?

    1、假性肥大型肌營養(yǎng)不良

    這是最常見的類型,屬于遺傳疾??;患者肌肉逐漸萎縮,伴有假性肥大,動作可能變得笨拙;隨著疾病的發(fā)展,行走困難、智力損傷和心臟功能障礙逐漸出現。

    2、Emery-Drefuss肌營養(yǎng)不良

    這是一種X連鎖隱性遺傳病,主要影響上肢近端和肩胛帶肌;患者表現為肌肉無力、萎縮和關節(jié)攣縮,部分患者也可能伴有心臟損傷。

    3、面肩肱型肌營養(yǎng)不良

    它是一種常染色體顯性遺傳病,主要影響面部、肩部和上臂肌肉;患者可能會出現面部肌肉無力、眼瞼下垂和上臂無力等癥狀,這些癥狀會隨著病情的發(fā)展而逐漸惡化。

    4、眼咽型肌營養(yǎng)不良

    主要影響眼咽肌肉,患者可能出現眼瞼下垂、眼運動障礙、吞咽困難等癥狀,影響外觀、飲食和呼吸功能。

    5、遠端肌營養(yǎng)不良

    主要表現為四肢遠端肌肉無力萎縮,初期癥狀輕微,但隨著時間的推移逐漸加重,影響日常生活。

    除上述類型外,進行性肌肉營養(yǎng)不良還包括其他罕見類型,每種類型都有其獨特的發(fā)病機制和臨床表現。

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