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    甲基丙二酸血癥(甲基丙二酸尿癥)

    甲基丙二酸血癥

    甲基丙二酸血癥概述

    甲基丙二酸血癥也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥候。
    • 發(fā)病部位在哪里?全身
    • 應(yīng)該掛什么科?兒科
    • 有什么典型癥狀?嘔吐、昏迷、嗜睡
    • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、尿液檢測、肝膽B(tài)超
    • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
    • 高發(fā)人群?新生兒多見

    相關(guān)問答

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    楊小凡

    Q: 小兒甲基丙二酸血癥怎么治療

    A: 檢查是有小兒甲基丙酸血癥的疾病,一般是在臨床上屬于遺傳代謝病,假如是通過檢查基因序列,確定了這個病的情況,這個是可以治療的,但是不可以治愈。可以用藥物維持,避免發(fā)病,是要一直用藥物進(jìn)行控制的,家長不要過于擔(dān)心。如果不放心的話,還是去正規(guī)醫(yī)院檢查一下,跟家里人說一下。

    桑桂梅

    Q: 甲基丙二酸血癥可以喝哪些奶粉好

    A: 現(xiàn)在在市面上應(yīng)該會有一些專門賣適合這種病吃的奶粉,假如說小孩精神狀態(tài)很好,沒有發(fā)燒就可以吃氨基酸奶粉,詳細(xì)建議咨詢專業(yè)的小兒科醫(yī)生都知道,另外平時飲食也要多注意,不能吃糖分太高的食物,會導(dǎo)致血糖升高,適合吃無糖或低糖的水果,多吃精瘦肉,多喝溫開水。如果長期如此的話,最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。

    劉玲

    Q: 寶寶患有甲基丙二酸血癥可以治好嗎

    A: 這是一種遺傳性疾病,可能父母中有人帶有遺傳基因,屬常染色體隱性遺傳,臨床主要表現(xiàn)為早期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥。狀。...... 建議飲食治療有效。應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效,部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B有效。如果長期如此的話,最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。

    陳文明

    Q: 什么是甲基丙二酸血癥

    A: 甲基丙二酸血癥?也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。飲食治療有效。應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例對補(bǔ)充大劑量維生素B12有效

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