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    鐮狀細(xì)胞貧血(鐮狀細(xì)胞性貧血)

    鐮狀細(xì)胞貧血

    鐮狀細(xì)胞貧血概述

    鐮狀細(xì)胞貧血是1949年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)分子病,由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)時(shí)代。其分子病理是β基因發(fā)生單一堿基突變,正常β基因第6個(gè)密碼子為GAG,編譯谷氨酸,突變后變?yōu)镚TG,編譯纈氨酸,這種單個(gè)氨基酸的替代即形成HbS。在臨床上,血紅蛋白S病有3種主要形式:純合子狀態(tài),即鐮狀細(xì)胞貧血;雜合子狀態(tài),即鐮狀細(xì)胞性狀... [詳情]
    • 發(fā)病部位在哪里?血液
    • 應(yīng)該掛什么科?血液內(nèi)科
    • 有什么典型癥狀?溶血性貧血、距骨壞死、疼痛、脾腫大、貧血
    • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、骨髓象、心電圖、血液檢查
    • 這樣的病癥傳染嗎?該病具有傳染性
    • 高發(fā)人群?所有人群

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    張艷凱

    Q: 鐮狀細(xì)胞貧血嚴(yán)不嚴(yán)重

    A: 理論上鐮狀紅細(xì)胞型貧血者,血紅蛋白攜氧能力下降,組織缺氧,容易出現(xiàn)酸中毒,所以血液可能是偏酸性的。表現(xiàn)為慢性溶血性貧血、易感染和再發(fā)性疼痛危象以致慢性局部缺血導(dǎo)致器官組織損害。

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