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    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥(遺傳性橢圓形紅細胞增多癥)

    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥

    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥概述

    遺傳性橢圓形紅細胞增多癥(hereditaryelliptocytosis,HE)是一組異質性家族遺傳性溶血性疾病,特點是外周血中存在大量的橢圓形成熟紅細胞。
    • 發(fā)病部位在哪里?血液
    • 應該掛什么科?血液內科、普通外科、遺傳咨詢科
    • 有什么典型癥狀?面色蒼白、皮膚發(fā)黃
    • 應該做哪些檢查項目呢?血常規(guī)、網(wǎng)織紅細胞檢測、基因診斷、血液檢查
    • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
    • 高發(fā)人群?有此家族病史者

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    蓋燦

    Q: 遺傳性橢圓形紅細胞增多癥分幾種

    A: 遺傳性橢圓形紅細胞增多癥可分遺傳性和獲得性,診斷主要依靠形態(tài),凡在外周血涂片中見到成熟紅細胞形狀呈卵圓形、橢圓形、棒形或臘腸形,其橫經(jīng)與縱經(jīng)之比25%,并有家族遺傳史者可診斷為遺傳性橢圓形紅細胞增多癥。正常人的成熟紅細胞也可有少數(shù)(<5%)為橢圓形,最多不應超過15%。

    高華

    Q: 遺傳性橢圓形紅細胞增多癥分幾種

    A: 目前遺傳性橢圓形紅細胞增多癥分為兩種,一種是屬于遺傳性因素所致,還有一種則屬于獲得性所致。在分型的時候可以通過形態(tài)學來進行診斷,做外周學涂片檢查時會發(fā)現(xiàn)成熟的紅細胞形狀成卵圓形,也有可能會呈橢圓形,甚至會出現(xiàn)棒形。在檢查過程中會發(fā)現(xiàn)外周血橢圓形紅細胞會超過25%,但無溶血表現(xiàn)。

    楊柳

    Q: 遺傳性橢圓形紅細胞增多癥治療

    A: 治療本病應基于臨床癥狀。如果非無癥狀或是輕度貧血,對生長和發(fā)育沒有影響,通常無需治療。若是溶血性貧血更為明顯,應行脾切除術以使血紅蛋白和網(wǎng)織紅細胞恢復或接近正常。盡管脾切除術不能改善紅細胞的形態(tài),但它可以糾正溶血和貧血,并減少由溶血引起的并發(fā)癥,應考慮在3歲以后進行脾切除術。

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