認識三項產前篩查
唐氏綜合征:也稱為21-三體綜合征,是新生兒中常見的染色體疾病,患兒有嚴重的智力低下、還常合并先天性心臟病和多臟器畸形,唐氏綜合征兒一旦出生就無法根治,95%病例不是父母遺傳產生,75%的患兒母親生育年齡低于35周歲,因此若不做產前篩查就無法預測是否會生育唐氏綜合征兒。
18三體綜合征:該病是發(fā)生率僅次于唐氏綜合征的另一種常見染色體疾病,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形,多數于出生前后數周死亡,無法根治。
神經管缺陷:這是我國發(fā)病率較高的出生缺陷之一,包括無腦兒、腦膨出、脊柱裂、腦疝等;可造成胎兒、嬰兒死亡和終身殘疾,由于出生后難以根治,而孕前補充葉酸也不能完全預防胎兒發(fā)生神經管缺陷,因此孕期做產前篩查是最有效的預防方法。
產前篩查的“高風險”“低風險”指什么
產前篩查是在懷孕15-20周期間抽取孕婦少量靜脈血檢查,再測定孕婦血清甲胎蛋白(AFp)、游離β-HCG、游離雌三醇(uE3)濃度,結合孕周、年齡、體重等指標綜合對21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征或先天畸形(神經管畸形等)計算發(fā)病風險率。一般來講此類患兒出生率分為“高風險”和“低風險”兩類結果。
“高風險”說明胎兒患唐氏綜合征或者其他疾病的可能性大,但并不表示胎兒就一定有病,還需要做進一步的產前診斷,如胎兒染色體檢查?!暗惋L險”說明胎兒患唐氏綜合征或者其他疾病的可能性小,若無其他異常,就不必采取進一步的產前診斷,但仍然應該在孕期18-24周時接受胎兒系統(tǒng)超聲檢查和常規(guī)產前檢查。
新生兒要做哪些篩查?
要想贏得高質量的健康寶寶,產后篩查同樣重要。我省每年都有幾千個新生兒患有先天性代謝病,包括苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這類疾病若不及早發(fā)現(xiàn)和治療,一旦發(fā)病會嚴重影響孩子的智力和體格發(fā)育,甚至造成終生殘疾,倘若能及早發(fā)現(xiàn)、診斷和治療,就可以有效預防因代謝缺陷引起的其他疾病導致孩子出現(xiàn)的嚴重殘疾現(xiàn)象。一般在孩子出生后3-7天采取足跟血,就可以篩查上述四種病了。
產后隨訪和登記出生缺陷的作用
產后隨訪的主要目的是要了解每一個孕婦圍產期是否順利,新生兒是否正常,隨訪人員會針對嬰兒的某些特殊表現(xiàn)詢問家長,了解嬰兒是否有不容易被家長發(fā)現(xiàn)的某些出生缺陷,如發(fā)現(xiàn)了有出生缺陷的嬰兒,隨訪人員會及時記錄在案。出生缺陷登記是準確了解胎兒和新生兒中,出生缺陷發(fā)生情況的重要工作,只有掌握了出生缺陷的準確情況,才能提供更好的母嬰保健措施,使將來出生的嬰兒享有更高水平的預防保健服務,不斷提高我國的出生人口素質。
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