說到脫氧核糖核酸,許多人第一次聽到它時會感到奇怪,因為這是一個很少出現(xiàn)在生活中的術(shù)語。然而,脫氧核糖核酸檢測已成為臨床醫(yī)學(xué)中最重要的檢測項目,因為該檢測項目可以檢測體內(nèi)染色體的基因排序以及是否存在染色體異常。什么是脫氧核糖核酸?
脫氧核糖核酸(Deoxyribonucleicacid,DNA),它也被稱為去氧核糖核酸,是染色體的主要成分,是基因的物質(zhì)基礎(chǔ)。
DNA結(jié)構(gòu):DNA最重要的特征是堿基序列,它由四種脫氧核糖核苷酸組成一條長鏈,兩條長鏈相互纏繞,形成一個穩(wěn)定的結(jié)構(gòu),然后是其他卷曲和結(jié)構(gòu)。因此,人類將DNA結(jié)構(gòu)分為一級結(jié)構(gòu)、二級結(jié)構(gòu)、三級結(jié)構(gòu)和四級結(jié)構(gòu)。
DNA是一種長鏈聚合物,基本成分為四種脫氧核苷酸,即腺嘌呤脫氧核苷酸(DAMP脫氧腺苷)、胸腺嘧啶脫氧核苷酸(DTMP脫氧胸苷)、DCMP脫氧核苷酸(DCMP脫氧細(xì)胞苷)、鳥嘌呤脫氧核苷酸(DGMP脫氧鳥苷)。脫氧核糖(五碳糖)與磷酸分子通過酯鍵連接,形成DNA的長鏈骨架,排列在外面,四種堿基排列在內(nèi)面。每個糖分子都與四個堿基中的一個相連。這些堿基沿DNA長鏈排列,可以形成遺傳密碼,指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。讀取密碼的過程稱為轉(zhuǎn)錄,以DNA雙鏈中的單鏈為模板,復(fù)制一段稱為MRNA(信使RNA)的核酸分子。
大多數(shù)RNA都有合成蛋白質(zhì)的信息,其他的都有特殊的功能,比如RRNA、snrna和siRNA。在細(xì)胞中,DNA可以與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體,而整個染色體統(tǒng)稱為染色體組。對人類而言,正常的體細(xì)胞含有46個染色體。在細(xì)胞分裂之前,染色體將在分裂期復(fù)制,細(xì)胞分裂期可分為G1-DNA合成、S-DNA合成和G2-DNA合成。對于動物、植物和真菌等真核生物,染色體主要存在于細(xì)胞核中;對于細(xì)菌等原核生物,它們主要存在于細(xì)胞質(zhì)中的擬核中。染色體上的染色蛋白,如組織蛋白,可以組織和壓縮DNA,以幫助DNA與其他蛋白質(zhì)互動,然后調(diào)整基因的轉(zhuǎn)錄活性。
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