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    唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
    
    
    發(fā)布時間：2020-01-0663998次收聽
    
    
    
        
    
            
        
    
        
    
    
    
    
        
    語音內容：
    
        
    唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關血漿蛋白A，結合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數據輸到軟件里評估胎兒患有唐氏綜合征的風險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點的針抽取胎兒的羊水來進行檢測。
    

    
      唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數目、結構以及染色體有沒有微小缺失和重復進行檢測，是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
    
    
    

    
    
        
    
            
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                早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
                
    
                    
    唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產前篩查。出現該情況，若進一步檢查結果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結果出現異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結果出現異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產前檢查，及時發(fā)現胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
                
    
            唐氏綜合征癥狀有哪些
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現這些軟指標明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產終止妊娠放棄胎兒。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
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                            2021-12-30
                        
    
                        
    
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            唐氏篩查18三體高風險是什么
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    女性在孕中期，都要常規(guī)進行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風險，意思是這樣的胎兒18三體的風險較高，要進一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負擔，所以所有孕婦在孕中期，都要進行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞，直接觀察染色體數目和結構，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
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                            2021-10-15
                        
    
                        
    
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                唐氏綜合征風險值標準
                
    
                    
    唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，大部分試劑盒根據孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過截斷值成為高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風險性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
                
    
            唐氏寶寶一般有哪些表現
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現伸舌、吐舌的現象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產婦一定要做唐氏綜合征篩查。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
                            語音時長 02:38
                        
                        
    
                            2021-09-29
                        
    
                        
    
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                無創(chuàng)dna結果低風險是什么意思
                
    
                    
    低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
        
    
            
                
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                唐氏篩查最佳的時期是什么時間
                
    
                    
    唐氏風險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，最佳時間分別是：早期唐篩在11到13周加6天，中期唐篩在15到20周加6天。無論是早期唐篩還是中期唐篩，都是針對唐氏風險的檢測，可以篩查出是不是存在染色體異常，需要通過pappa、β-UCG、游離雌三醇、NT值、孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重等指標，進行風險的綜合測算。另外要注意唐篩的大前提都是要準確的計算孕周，必須在保證孕周準確的情況下，才能進行相應檢測。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
        
    
                        
    
                小兒唐氏綜合征嚴重嗎
                
    
                    
    小兒唐氏綜合征是比較嚴重的。
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
        
    
                        
    
                小兒唐氏綜合征的危害有哪些
                
    
                    
    小兒唐氏綜合征病發(fā)可出現動作笨拙、身體發(fā)育不良、身體免疫力底下等癥狀，患病者可反復做同個動作，伴有情緒異常癥狀，可出現呼吸道感染疾病。
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
                
    
            唐氏篩查結果要怎么看
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    唐氏篩查也就是通常所說的血清學篩查，是結合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據實驗室制定相應的標準。以1/270為例，如果風險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風險為高風險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風險，臨界風險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風險值為臨界風險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風險及風險值低于1/270，比如1：1500則為低風險，低風險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
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                            2020-01-06
                        
    
                        
    
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                唐氏篩查檢查是什么意思
                
    
                    
    唐氏篩查是通過現在醫(yī)學技術對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒有好的治療方法，孕期進行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風險，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結合，再通過專業(yè)數據軟件進行綜合風險評估。但是孕婦如果超過35周歲，則要進行羊水穿刺術檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
                
    
            唐氏篩查有什么必要做嗎
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    這個還是有必要的，但是隨著現在這些篩查的技術、診斷的技術的提高，包括現在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數要比唐氏篩查少得多，但是那個技術肯定要比這個先進一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
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                唐氏寶寶是怎么造成的
                
    
                    
    唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質或是高齡分娩等。這些不利因素會造成染色體畸變，主要表現為新生兒智力障礙，或同時伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強孕期防護，做好產前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
        
    
                        
    
                唐氏綜合征的癥狀
                
    
                    
    一般情況下，唐氏綜合征的癥狀有特殊面容、身體松弛、身體發(fā)育遲緩、智力低下。具體分析如下：
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
        
    
                        
    
                唐氏篩查什么時候做最好
                
    
                    
    唐氏綜合癥是常見的染色體遺傳性疾病，如果做好孕期的唐氏篩查，可以大大的減少唐氏寶寶的出生率。做唐氏篩查最好的時間是懷孕15周到18周之間，要是錯過了這個時間段就無法補做。有六種情況是必須要做唐氏篩查的：年齡大于等于35周歲、接觸過有毒或有輻射的物質、有異常胎兒分娩史、服用過對胎兒有害的藥物、有家族遺傳病史、有不明原因的停胎現象。