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    如何判斷是地中海貧血
    
    
    發(fā)布時間：2021-12-3066422次收聽
    
    
    
        
    
            
        
    
        
    
    
    
    
        
    語音內(nèi)容：
    
        
    臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。
    
從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血，還會出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時候讓病人進行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過基因測序的方法，有針對性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
    
    
    

    
    
        
    
            
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            地中海貧血基因攜帶者的癥狀是什么
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    地中海貧血基因攜帶者，首先他有地中海貧血的基因。但是一般臨床上指的攜帶者，雖然攜帶有基因，但是還沒有造成實質(zhì)性的臨床的損害。也就是說這部分病人，可能有的沒有出現(xiàn)貧血，即使出現(xiàn)了貧血，也是非常輕微的貧血，亞臨床型的病人。所以這部分病人一般是沒有什么臨床癥狀的。很多病人是通過體檢，發(fā)現(xiàn)了紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低。而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查來確定是攜帶地中海貧血基因的。有一部分人攜帶純合子的地中海貧血基因，會嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血可以引起脾臟的腫大、發(fā)育的不良，會引起其心慌乏力等等一系列的癥狀。這部分病人臨床上就是診斷的地中海貧血患者，而不是攜帶者。一般攜帶者是沒有臨床癥狀的、輕型的、亞臨床型的病人。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
                            語音時長 01:04
                        
                        
    
                            2021-12-30
                        
    
                        
    
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            地中海貧血檢查需不需要空腹
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    地中海貧血的檢查是否需要空腹，取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測序，直接去鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，進行這項檢查是不需要空腹的。進行基因的檢查是抽取外周血，提取外周血的單個核細(xì)胞，然后經(jīng)過破碎進行DNA的提取，然后對DNA進行測序，看他是否有貧血的基因?？崭共豢崭共⒉挥绊懭ヌ崛蝹€核細(xì)胞，所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查，還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個檢查比較粗略，但是相對比較經(jīng)濟、比較便宜。進行血紅蛋白的電泳，把血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是在檢查前進食了一些很油膩的膳食，會引起一些病人血脂的過高。這時候跑電泳就容易造成失敗的情況，增加檢查的不確定性。所以建議空腹來做血紅蛋白電泳檢查。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
                            語音時長 01:13
                        
                        
    
                            2021-12-30
                        
    
                        
    
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            地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別是什么
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者之間，并沒有嚴(yán)格的區(qū)別。這部分病人無論是攜帶者還是輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以對血紅肽鏈的合成干擾是很小的，一部分病人就沒有貧血的癥狀。對于沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，貧血是很輕的，只有一個輕度的貧血，也就是血紅蛋白介于90g/L和正常下限之間，這部分病人也往往沒有臨床癥狀，一般也看不到粘膜的蒼白，也不會有一些很明顯的心慌、乏力、活動耐量的下降等等表現(xiàn)。從血常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)輕度的貧血，無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細(xì)胞體積很明顯降低。對于這部分病人，臨床上一般是不需要治療的。在因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己攜帶地中海貧血基因，或者是個地中海貧血的輕癥患者。在結(jié)婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況，如果配偶也同樣是地貧的攜帶者或者輕癥患者，要進行提前的產(chǎn)前咨詢。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
                            語音時長 01:08
                        
                        
    
                            2021-12-30
                        
    
                        
    
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                夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
                
    
                    
    夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
        
    
            
                
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                地中海貧血怎么辦
                
    
                    
    地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進行針對性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會比較重，很多在懷孕時胎兒就會流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L，可以進行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
        
    
            
                
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                地中海貧血需要注意哪些問題
                
    
                    
    輕度地中海貧血的病人，貧血癥狀非常輕，甚至有的病人血紅蛋白正常，僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低，平時不需要特殊注意，看病或體檢時提前申報自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人，會有一些面色蒼白、乏力，因為長期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大，一部分病人還因為間接膽紅素的升高，導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過度勞累，避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時，和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時候，注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血，需進行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
        
    
            
                
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                地中海貧血會傳染嗎
                
    
                    
    地中海貧血不會傳染。地中海貧血是先天性的遺傳性的溶血性貧血。由于上一代父母中，有一個或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過細(xì)胞遺傳的方式把基因傳給下一代，造成一定的臨床損害。攜帶一小段地中海貧血基因，輕型的或亞臨床型的病人，沒有明顯的臨床表現(xiàn)。貧血沒有或者是很輕，只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小。這部分病人和正常人區(qū)別不大。中等程度貧血的病人，隨著地中海貧血基因的量增加，會出現(xiàn)比較明顯的貧血。重癥地中海貧血病情比較重，在懷孕過程中就流產(chǎn)了，或者出生不久就夭折。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
                
    
            什么是地貧篩查
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    地貧篩查是指地中海貧血病的篩查。因為地中海貧血屬于一種有遺傳基因的疾病，如果夫妻雙方中有一方或者雙方都是地中海貧血患者，懷孕后胎兒患地中海貧血的概率就比較大。所以，從優(yōu)生優(yōu)育的角度講，為了減少地中海貧血患兒的出現(xiàn)，一般需要在婚檢的時候，盡量都做地貧篩查。這種篩查工作主要集中在南方各省做得比較多。因為這種疾病主要在福建等東南各省發(fā)病率比較高，發(fā)病率大概是10%左右。為了減少發(fā)病率，必須做好青年夫婦的地貧篩查工作，盡量避免地中海貧血患兒出生。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
                            語音時長 01:05
                        
                        
    
                            2021-05-20
                        
    
                        
    
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            什么叫靜止型地貧
            
    
                
                    
                
                
    
                    
    
                        
    靜止型地貧是地中海貧血的一種，是因為結(jié)合珠蛋白鏈合成過程中，由于α鏈合成受阻引起的一種地中海貧血。靜止型地中海貧血患者，一般病情比較輕微，患者平時沒有明顯貧血癥狀。只是在做地中海貧血篩查的過程中，做基因檢查的時候會被發(fā)現(xiàn)。這種患者平時可以正常生活，也不需要特殊治療。如果出現(xiàn)輕微貧血癥狀后，可以采取藥物對癥治療，比如給予患者使用一些抗生素預(yù)防感染。必要的情況下，比如出現(xiàn)貧血比較嚴(yán)重的時候，需要進行輸血治療。患者因為貧血癥狀不明顯，所以被稱為靜止型地貧。
    
                    
    
                    
    
                        
                            
                            語音時長 01:07
                        
                        
    
                            2021-05-20
                        
    
                        
    
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                地中海貧血的檢查方法
                
    
                    
    懷疑出現(xiàn)了出現(xiàn)地中海貧血時，可以通過紅細(xì)胞脆性試驗、血細(xì)胞分析試驗、肽鏈分析、血紅蛋白定量檢測、基因檢測等判斷。其中，輕型地中海貧血可以通過肽鏈分析確診；血紅蛋白定量檢測、基因檢測的準(zhǔn)確率比較高，但費用也比較高。
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
        
    
                        
    
                地中海貧血的分型
                
    
                    
    地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據(jù)受累氨基酸鏈分型，分為β地中海貧血和α地中海貧血；根據(jù)基因缺損的多少分型，分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等，其中重型地中海貧血不治療，5歲以內(nèi)就會死亡。
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
        
    
                        
    
                地中海貧血是什么病
                
    
                    
    地中海貧血是一種遺傳性疾病，多數(shù)是因為遺傳導(dǎo)致的。這種疾病會威脅身體健康，建議及時確診，并且采取治療，比如血常規(guī)檢查，骨髓檢查來確診，治療方法有很多，需要根據(jù)并且的嚴(yán)重程度，為病人量身定制方案，才會有好的治療效果。
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
        
    
                        
    
                地中海貧血應(yīng)如何確診
                
    
                    
    貧血的種類有很多，地中海貧血是其中一種，相對來說是比較嚴(yán)重的，想要確診地中海貧血就應(yīng)該做好血液檢查，基因檢查，血紅蛋白檢查以及骨髓像檢查，這樣就能判斷身體情況，有針對性的進行治療。
    
                    
                
    
                
            
    
        
    
                                
        
    
            
                
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                地中海貧血有什么癥狀
                
    
                    
    患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時候才會發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。
    
                    
                
    
                
            
    
        
           
                            
        
    
                        
    
                地中海貧血有什么癥狀
                
    
                    
    地中海貧血分α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，如果這兩類地中海貧血患者都是靜止型或者輕型，一般沒有特別明顯的不適癥狀，如果病情發(fā)展到中間型，一般會出現(xiàn)貧血，渾身無力，肝脾增大的癥狀。如果發(fā)展到重型，α地中海貧血患兒一般會胎死腹中，即使能出生也會很快死亡，β地中海貧血患者剛出生和正常嬰兒沒有太大的區(qū)別，三個月后出現(xiàn)肝脾增大，發(fā)育遲緩，嚴(yán)重貧血等，不積極治療，一般不會活過五歲。