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    神經(jīng)纖維瘤病會(huì)遺傳嗎

    發(fā)布時(shí)間:2020-03-1154038次播放

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    神經(jīng)纖維瘤病具有明顯的遺傳傾向。
    無論是一型神經(jīng)纖維瘤病,還是二型神經(jīng)纖維瘤病,都是由于基因突變?cè)斐傻模@類疾病是有明顯的遺傳傾向的。
    從概率和統(tǒng)計(jì)學(xué)上講,如果患者的母代,也就是患者父母親中一方有神經(jīng)纖維瘤病,子代發(fā)生神經(jīng)纖維瘤病的概率大概在50%左右。
    當(dāng)然,具體到每一個(gè)家庭,也并非能夠完全符合50%的概率,這個(gè)概率是以總體的人群統(tǒng)計(jì)得出的。所以神經(jīng)纖維瘤患者在準(zhǔn)備生育下一代的時(shí)候,應(yīng)該找遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢。

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    神經(jīng)纖維瘤是什么
    神經(jīng)纖維瘤主要是指發(fā)生在神經(jīng)纖維上的腫瘤,一般是整條的神經(jīng)根發(fā)生了腫瘤樣的改變,是由于這個(gè)神經(jīng)束膜的細(xì)胞異常增殖形成的腫瘤,這類腫瘤可以引起患者神經(jīng)根的放射性疼痛,而出現(xiàn)比較典型的臨床癥狀。神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病是完全不同的兩個(gè)概念。在診斷明確之后進(jìn)行腫瘤切除,難以有效地保留腫瘤累及的神經(jīng),在腫瘤切除之后,需要將兩個(gè)斷端的神經(jīng)根進(jìn)行吻合,才能最大限度的恢復(fù)受累神經(jīng)的功能,而神經(jīng)鞘瘤是發(fā)生在神經(jīng)外膜上的細(xì)胞異常增殖,也就是施旺細(xì)胞異常增殖形成的腫瘤。有時(shí)這類腫瘤在表現(xiàn)上和神經(jīng)纖維瘤特別相似,但是在手術(shù)過程中,神經(jīng)鞘瘤可以從神經(jīng)根上剝離下來的,而神經(jīng)功能可以不受到任何影響,所以神經(jīng)鞘瘤和神經(jīng)纖維瘤是臨床上比較常見又比較相似的腫瘤,但實(shí)際上還是有所不同的。
    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:37

    2020-03-11

    58197次收聽

    神經(jīng)纖維瘤病可能會(huì)遺傳嗎
    神經(jīng)纖維瘤病屬于一種典型的常染色體顯性遺傳的疾病。它可以分為神經(jīng)纖維瘤病一型,也就是周圍型神經(jīng)纖維瘤病,這種類型主要是由于,NF1基因突變?cè)斐傻?。患者主要表現(xiàn)為,顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)的咖啡斑。另外一類是神經(jīng)纖維瘤病二型,這類也叫做,中樞型的神經(jīng)纖維瘤病。它主要是由于,NF2基因突變?cè)斐傻?,患者在臨床表現(xiàn)上,主要是雙側(cè)的,前庭神經(jīng)的施萬(wàn)細(xì)胞瘤,可以以雙耳的耳鳴聽力下降,面部感覺障礙頭暈,走路不穩(wěn)等癥狀為主要表現(xiàn)??傮w上來講,神經(jīng)纖維瘤病,無論是一型還是二型,都是由于基因突變?cè)斐傻?,這類疾病是有明顯的遺傳傾向的,從概率和統(tǒng)計(jì)學(xué)上來講,如果患者的母代,也就是患者的父母親,其中一方有神經(jīng)纖維瘤病的話,他的子代,發(fā)生神經(jīng)纖維瘤病的概率,大概在50%左右。當(dāng)然具體到每一個(gè)家庭而言,也并非能夠完全符合50%的概率。這個(gè)概率是以總體的人群統(tǒng)計(jì)得出的,所以神經(jīng)纖維瘤患者,在準(zhǔn)備要下一代的時(shí)候,應(yīng)該找遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢。
    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:38

    2020-03-11

    55176次收聽

    神經(jīng)纖維瘤幾歲可能會(huì)發(fā)病
    神經(jīng)纖維瘤患者發(fā)病年齡不一,發(fā)病年齡越早提示病情越重。神經(jīng)纖維瘤患者的發(fā)病年齡并不是十分一致,特別是神經(jīng)纖維瘤病患者,引起神經(jīng)纖維瘤。發(fā)病年齡越早,提示患者的病情越重。在后續(xù)的疾病發(fā)展過程中,常常會(huì)有顱內(nèi)和椎管內(nèi),多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤,比較迅速的生長(zhǎng),而出現(xiàn)相關(guān)的癥狀。在后續(xù)的病情進(jìn)展過程中,常需要接受多次的手術(shù)治療,并且常由于病情的進(jìn)展,出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙,在數(shù)年后,危及患者的生命。患者的發(fā)病年齡越大,提示患者的神經(jīng)纖維瘤基因突變,越不顯著,引起后果也沒有嚴(yán)重。有神經(jīng)纖維瘤患者,甚至在進(jìn)入成年,乃至五六十歲時(shí),才發(fā)展椎管內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤,或者神經(jīng)鞘瘤,引起患者明顯癥狀。病情是緩慢進(jìn)展的,病情也更容易控制,通過手術(shù)的方式,也比較容易解除,腫瘤所造成神經(jīng)功能障礙。
    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:36

    2020-03-11

    58961次收聽

    小兒神經(jīng)纖維瘤病的病因是什么
    小兒神經(jīng)纖維瘤病的病因,主要是由于基因突變所造成。神經(jīng)纖維瘤是臨床上比較常見一類腫瘤,一般以成年人多見。發(fā)生在小兒的神經(jīng)纖維瘤,通常見于神經(jīng)纖維瘤病患者。這類主要是由于在胚胎時(shí)期的基因突變?cè)斐?。這類的基因突變是常染色體顯性遺傳的,所以有不少的患兒,是由于父親或者母親的基因突變,通過染色體產(chǎn)給子代所形成的。其中主要涉及兩個(gè)主要的基因,一個(gè)基因叫做NF1基因,突變所造成神經(jīng)纖維瘤,叫做神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤病1型,主要表現(xiàn)為顱、椎管內(nèi)的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤,以及皮膚的多發(fā)的咖啡斑,所以這類兒童神經(jīng)纖維瘤病患者,常常在體表可以看到多發(fā)的棕黃色的皮膚色素沉著。另外一類神經(jīng)纖維瘤病,叫做2型的神經(jīng)纖維瘤病,是由NF2基因突變?cè)斐?。這類基因突變常常造成兒童雙側(cè)的前庭神經(jīng)的施旺細(xì)胞瘤,在臨床表現(xiàn)上也是比較典型的。
    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:38

    2020-03-11

    58698次收聽

    治療神經(jīng)纖維瘤的藥物有什么
    患有神經(jīng)纖維瘤的患者,治療方法以手術(shù)治療為主。目前還沒有什么藥物,能夠確切地控制神經(jīng)纖維瘤的進(jìn)展。神經(jīng)纖維瘤屬于一種,邊界比較清晰的腫瘤,無論是與脊髓等,這種重要的神經(jīng)結(jié)構(gòu)的邊界還是與周圍的這種,皮膚皮下等正常組織的邊界都是相對(duì)比較清晰的,所以通過手術(shù)的方式切除神經(jīng)纖維瘤,是最佳治療方法。累及重要神經(jīng)根的神經(jīng)纖維瘤或者多發(fā)的叢狀的神經(jīng)纖維瘤。對(duì)于通過手術(shù)方式無法徹底治愈或惡性的神經(jīng)纖維瘤,都可以酌情考慮進(jìn)行放射治療方法,來控制腫瘤進(jìn)展。在神經(jīng)纖維瘤的藥物治療方面,目前主要是實(shí)驗(yàn)性的用藥其中包括靶向藥物。例如抑制腫瘤血管新生的這種貝伐單抗等藥物,其他的像常規(guī)的惡性腫瘤所采用的化療藥物,對(duì)于神經(jīng)纖維瘤病對(duì)于多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤的,控制效果也不理想總體來說藥物治療神經(jīng)纖維瘤,還處于一種實(shí)驗(yàn)性治療方法?;颊咴谠\斷明確之后,應(yīng)該優(yōu)先考慮手術(shù)方法其次是放射治療。
    語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:42

    2020-03-11

    56277次收聽

    02:32
    什么是縱隔神經(jīng)纖維瘤
    縱隔神經(jīng)纖維瘤是臨床上相對(duì)少見的一類腫瘤。這類腫瘤中一部分是來源于縱隔的交感神經(jīng)、副交感神經(jīng)節(jié)而形成的腫瘤,腫瘤主要位于縱隔內(nèi),可以通過胸外科的胸腔鏡的手術(shù)進(jìn)行腫瘤切除。另一類縱隔的神經(jīng)纖維瘤屬于從胸腔經(jīng)過椎間孔與胸段的椎管內(nèi)的腫瘤相連的一類的腫瘤。這類腫瘤需要神經(jīng)外科和胸外科通力合作進(jìn)行手術(shù),由神經(jīng)外科切除椎管內(nèi)和累及椎間孔的腫瘤;而胸外科的醫(yī)生則通過胸腔鏡的方式切除突入胸腔的腫瘤。
    02:34
    神經(jīng)纖維瘤幾歲發(fā)病
    神經(jīng)纖維瘤患者的發(fā)病年齡不是十分一致,但是一般來說患者出現(xiàn)癥狀的年齡越小提示患者的病情越重,在后續(xù)的疾病發(fā)展過程中,常常會(huì)有顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤比較迅速的生長(zhǎng),在后續(xù)的病情進(jìn)展過程中也常需要接受多次的手術(shù)治療,并且常由于病情的進(jìn)展出現(xiàn)嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙而在數(shù)年到一二十年內(nèi)危及患者的生命。而在患者的發(fā)病年齡越大,提示患者的神經(jīng)纖維瘤基因突變?cè)讲伙@著,引起的后果也沒有那么嚴(yán)重。
    02:25
    神經(jīng)纖維瘤起因
    目前神經(jīng)纖維瘤的病因尚不明確,可能是遺傳因素和環(huán)境因素雙重作用的結(jié)果。神經(jīng)纖維瘤是神經(jīng)纖維表面的細(xì)胞的異常增殖形成的腫瘤,這類腫瘤的病因還不十分明確,絕大多數(shù)散發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤都沒有明確的病因,一般認(rèn)為是遺傳因素和環(huán)境因素雙重作用的結(jié)果。有一部分多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤主要見于神經(jīng)纖維瘤病患者,這類患者主要是由于常染色體顯性基因遺傳突變?cè)斐傻?,患者主要表現(xiàn)為顱內(nèi)和椎管內(nèi)的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤或者神經(jīng)鞘瘤,同時(shí)還可以合并脊膜瘤、室管膜瘤、膠質(zhì)瘤等腫瘤。
    02:42
    治療神經(jīng)纖維瘤的藥物有哪些
    目前還沒有藥物能夠確切地控制神經(jīng)纖維瘤的進(jìn)展,神經(jīng)纖維瘤的治療方法以手術(shù)治療為主。神經(jīng)纖維瘤屬于一種邊界比較清晰的腫瘤,無論是與脊髓這種重要的神經(jīng)結(jié)構(gòu)的邊界,還是與周圍的皮膚皮下等正常組織的邊界都是比較清晰的,所以通過手術(shù)的方式切除神經(jīng)纖維瘤是最佳的治療方法。對(duì)于一些累及重要神經(jīng)根的神經(jīng)纖維瘤,或者多發(fā)的叢狀的神經(jīng)纖維瘤,或者惡性的神經(jīng)纖維瘤,都可以酌情考慮進(jìn)行放射治療。
    02:40
    二型神經(jīng)纖維瘤病的藥物治療
    目前2型神經(jīng)纖維瘤病沒有廣泛用于臨床的藥物。2型神經(jīng)纖維瘤病以手術(shù)治療為主,對(duì)于體積比較小的前庭神經(jīng)施旺細(xì)胞瘤,也可以酌情采取立體定向放射外科治療的方法控制腫瘤,但是目前還沒有十分有效的特效藥物能夠?qū)ι窠?jīng)纖維瘤病2型患者進(jìn)行確切的有效的治療。目前國(guó)內(nèi)外也有一些研究,嘗試采取一些靶向藥物對(duì)神經(jīng)纖維瘤病2型的患者進(jìn)行治療,有報(bào)道顯示,部分患者在使用藥物之后腫瘤的體積得到控制,甚至逐步縮小。但是,目前還沒有公認(rèn)的已經(jīng)廣泛用于臨床的藥物。
    神經(jīng)性纖維瘤癥狀
    神經(jīng)纖維瘤的英文名稱是neurofibroma,它有很多名稱,如神經(jīng)膜瘤、神經(jīng)瘤、神經(jīng)周圍纖維瘤以及神經(jīng)周圍纖維母細(xì)胞瘤等。其癥狀主要表現(xiàn)在皮膚上,一般會(huì)凸出于表皮,形狀以及大小不一,且多發(fā)于軀干,少數(shù)在四肢和面部;還有少部分表現(xiàn)在神經(jīng)上,一些神經(jīng)性的腫瘤癥狀,以及眼部癥狀等。
    神經(jīng)纖維瘤的形成原因有哪些
    神經(jīng)纖維瘤主要是由于基因缺陷而發(fā)病,染色體一旦發(fā)生異常,就會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常,進(jìn)而可導(dǎo)致纖維瘤的形成。而在發(fā)病之后,往往會(huì)讓患者皮膚長(zhǎng)出牛奶咖啡斑和粉紅色瘤體,并有神經(jīng)系統(tǒng)功能異常癥狀,視力也會(huì)隨之下降,還會(huì)導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形。