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矮小癥是一個范圍而不是一個固定的疾病，矮小癥里邊包括很多原因所造成的生長障礙。所以從治療上來講，首先建議的是要治療原發(fā)病，比如說營養(yǎng)不良所引起的矮小，那么就要通過改善飲食，改善生活方式來促進它的生長。如果是先心病引起的矮小，那么就要去治療先心病。如果是慢性腹瀉結(jié)核等其他慢性病引起的，那么首先應(yīng)該先治療原發(fā)病，才能夠達到促進長高的目的。但是對于生長激素缺乏癥，對于家族性矮小，對于小于胎齡兒等，這些可以用生長激素來治療。此外還可以搭配運動、睡眠、生活方式的調(diào)整等，來促進達到更好的療效。但是此外對于一些遺傳代謝病，一些基因原因所造成的身材矮小，可能目前并沒有特別好的辦法來進行治療，甚至有一些孩子用生長激素治療效果也并不是能達到非常滿意的療效。所以還是建議矮小癥的治療一定要個體化治療。

矮小癥由于包含的疾病比較廣泛，所以從癥狀上來講根據(jù)其基礎(chǔ)病的不同癥狀也不一樣。但是它們有一個共同的特點就是有生長障礙，即身高的絕對值或者是生長速度異常。此外由于引起矮小癥的基礎(chǔ)病因不同，也可以伴有其它各式各樣的基礎(chǔ)病的癥狀。比如一些先天性心臟病患者就可能有先心病的氣促乏力、發(fā)干等癥狀，結(jié)核患者可能有結(jié)核病的癥狀，慢性腎病的患者可能還要有腎病的癥狀。另外一些引起矮小的遺傳代謝病有很多種，也可以有各自不同的臨床表現(xiàn)，所以說矮小癥的癥狀實際上是各不相同的。

因為矮小癥的病因比較復(fù)雜，有一部分患者是由于基因的突變所引起的矮小。比如說生長激素的缺乏，有一部分是由于垂體發(fā)育不良所造成的生長激素不夠引起身材矮小這一部分就不是遺傳的，但是有一部分患者它的生長激素缺乏，是由于基因突變所引起的，那么這種矮小就是遺傳的。矮小癥是一個癥狀不是一個疾病，是一類疾病的總和是一個癥狀性的診斷，所以很難從矮小癥這個病來說是否遺傳，有的是遺傳有的不是遺傳。有一些矮小癥，比如說先天性軟骨發(fā)育不良就是遺傳的。比如說有一些矮小，是由于慢性疾病引起的，比如說慢性的腎病或者是常年的腎病綜合癥，應(yīng)用大量的長期的糖皮質(zhì)激素治療所導(dǎo)致的矮小就不是遺傳。先天性的疾病并不代表一定遺傳，遺傳性的疾病也不代表從出生就一定有癥狀。所以是不是遺傳，建議還是應(yīng)該到專業(yè)的醫(yī)院的?？七M行診斷，并進行遺傳咨詢。

家長一旦發(fā)現(xiàn)孩子矮小，需要去專科醫(yī)院或者內(nèi)分泌科，兒科的內(nèi)分泌?？?，來進行診斷，那么首先我們要明確，是否真正的矮小，首先要做身高體重的一個評估，其次需要做骨齡的一個評估，幫助我們明確，到底是不是矮小癥的一個診斷，然后一些病因方面的檢查，比如血尿常規(guī)、電解質(zhì)、甲狀腺功能檢測、性激素的檢測、腦垂體的核磁等等。如果患兒同時合并一些慢性病，還要進行相關(guān)疾病的一個檢查。另外，患兒身高發(fā)育與生長激素，關(guān)系是非常密切的，也需要做一些生長激素相關(guān)的檢查，包括胰島素樣生長因子一、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3，以及生長激素的刺激實驗，幫助我們了解，孩子的生長激素分泌狀況，有沒有生長激素分泌不足，從而決定下一步的治療。對于一些合并有特殊面容，或者有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩的病人，必要的時候，我們還需要做染色體核型的分析，以除外先天性遺傳代謝病。所以一旦家長發(fā)現(xiàn)孩子矮小，低于第300分位或者10%以下，平均的水平，那么要去?？漆t(yī)院，內(nèi)分泌科進行診斷，診斷是否真正的矮小，還有針對相應(yīng)的病因，來進行檢查，來明確是否能夠治療。

矮小癥受遺傳因素、營養(yǎng)、環(huán)境、飲食、運動、疾病等多重因素影響。矮小癥發(fā)生的原因，是比較復(fù)雜的，身高是高還是矮，受非常多的因素影響。比如遺傳因素，如果爸爸媽媽高，子女就高一些，如果爸爸媽媽矮，子女就矮一些，有一些患者從胎兒時期，宮內(nèi)發(fā)育就遲緩，出生后身高體重都低于正常新生兒，生后喂養(yǎng)階段，也沒有追趕上同齡的兒童，后期也是有身材矮小的可能的。矮小癥還受疾病的影響，全身慢性疾病，如慢性腹瀉、結(jié)核病、先天性心臟病、內(nèi)分泌疾病等等，也可以造成身材的矮小。還有很多屬于先天性遺傳代謝的疾病，這部分患兒，除了身材矮小以外，還并有骨骼發(fā)育的障礙，或者神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育障礙的問題，表現(xiàn)出特殊的面容和體態(tài)，還有精神發(fā)育的遲緩，甚至于智力的低下。總的來說，把身材矮小的原因，分為兩大類，一類是生長激素分泌不足的，生長激素缺乏癥。對于這類患兒，需要監(jiān)測生長激素水平，并且通過藥物治療，達到相匹配的指標。另一類是生長激素水平完全正常。對于這類患兒，需積極的尋找病因，進行針對性的治療?？傊“Y的病因很多，如果發(fā)現(xiàn)孩子的身高已經(jīng)很矮了，每年增長的速率達不到4厘米，就要到正規(guī)的醫(yī)院，進行正規(guī)的檢查，及早發(fā)現(xiàn)原因，及早治療。