遺傳病檢查前注意事項(xiàng)有哪些
發(fā)布時(shí)間:2019-12-3052612次播放
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首先應(yīng)去門(mén)診咨詢,決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查,還要明確家族中最先發(fā)病的人群。
遺傳病檢查與臨床其他檢查項(xiàng)目一樣,注意事項(xiàng)主要包括了以下幾個(gè)方面:
一、進(jìn)行遺傳病檢查前,要到遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行遺傳咨詢,決定是否需進(jìn)行檢查。
二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群,遺傳咨詢師會(huì)根據(jù)情況將患者家系圖整理出來(lái),對(duì)先證者的患者檢查其基因,包括直系親屬等的致病基因。
目前主要通過(guò)分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等,然后根據(jù)其具體結(jié)果,明確病因,指導(dǎo)治療。
遺傳病檢查與臨床其他檢查項(xiàng)目一樣,注意事項(xiàng)主要包括了以下幾個(gè)方面:
一、進(jìn)行遺傳病檢查前,要到遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行遺傳咨詢,決定是否需進(jìn)行檢查。
二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群,遺傳咨詢師會(huì)根據(jù)情況將患者家系圖整理出來(lái),對(duì)先證者的患者檢查其基因,包括直系親屬等的致病基因。
目前主要通過(guò)分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等,然后根據(jù)其具體結(jié)果,明確病因,指導(dǎo)治療。
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遺傳病做哪些檢查
遺傳病的檢測(cè)一開(kāi)始需做普通的檢查,比如血常規(guī)、生化以及一些疾病相關(guān)的檢查。比如肌電圖、肌肉活檢等項(xiàng)目。特殊的檢查比如下一步做基因檢測(cè),基因檢測(cè)需通過(guò)遺傳咨詢師進(jìn)行咨詢,咨詢后決定是否要做基因方面的測(cè)定。而基因測(cè)定的種類有很多,有一些特殊疾病基因的檢測(cè),現(xiàn)在科室已開(kāi)大概十幾種的疾病系統(tǒng)檢測(cè)。由于罕見(jiàn)病的多發(fā)性,現(xiàn)已知的有七千多種的疾病。這樣的疾病一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測(cè),檢測(cè)范圍涵蓋四千多種致病基因篩查的種類也非常多,這樣可一步性的解決這種遺傳性疾病病因的問(wèn)題。
遺傳病檢查前注意的事項(xiàng)
遺傳病檢查前遺傳咨詢一定要做。遺傳咨詢的人群是什么樣?認(rèn)為是在家族中最先發(fā)生這種疾病的人群,應(yīng)到遺傳咨詢門(mén)診進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢后,醫(yī)生首先會(huì)把家系圖畫(huà)出來(lái),對(duì)于先證者的患者會(huì)檢查基因,包括直系親屬,父親、母親,如果有下一代孩子也需要做檢查。現(xiàn)在對(duì)于這種致病基因的檢查,通過(guò)分子診斷的不同技術(shù)進(jìn)行檢查后,將基因分成五個(gè)類型。第一個(gè)類型是致病基因的突變;第二個(gè)類型是疑似致病基因的突變;第三個(gè)類型是不明意義基因的突變;第四、第五個(gè)類型是和疾病相關(guān)性不大的基因突變。對(duì)于這五種類型的突變,臨床上將給出致病基因和疑似致病基因的報(bào)告,根據(jù)情況檢查出患者遺傳性疾病的原因。
遺傳病檢查前需不需要空腹
遺傳病的檢查不需要空腹。其原因遺傳病是檢查人體的基因?qū)用娴母淖儯茄芯咳梭w整個(gè)細(xì)胞分子結(jié)構(gòu)的變化和吃飯與否沒(méi)有關(guān)系。另外,遺傳病檢查不像肝功這些大生化方面的檢查,飲食方面會(huì)影響整個(gè)檢測(cè)水平,而基因檢查和吃飯沒(méi)有關(guān)系。所以檢查時(shí)不用空腹前來(lái),這樣也避免身體不舒適的感覺(jué)。檢測(cè)時(shí)用兩毫升的抗凝血檢測(cè),所以需要的血量也不多,EDTA抗凝劑即可。在檢查的項(xiàng)目中也包含兩例的免費(fèi)的家族驗(yàn)證,這樣可一次檢測(cè)三個(gè)人的致病基因,所以也是很有意義的檢測(cè)。
伴X隱性遺傳病有哪些
伴X染色體相關(guān)的隱性遺傳病是通過(guò)X染色體遺傳的,通常只有男性表現(xiàn)出癥狀,因?yàn)榕杂袃蓷lX染色體,通常攜帶者不會(huì)發(fā)病,而X染色體異常的男性會(huì)發(fā)病。X隱性遺傳病為血友病,出現(xiàn)于歐洲宮廷皇室,由血小板因子8、9缺陷引起。主要癥狀是小傷口持續(xù)出血,需要輸血。
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遺傳病需要做哪些檢查
遺傳病的檢測(cè)主要包括兩大方面:第一,臨床普通檢查,比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關(guān)的肌電圖、肌肉活檢等??茩z查。第二,遺傳病的特殊檢查指基因檢測(cè)。基因檢測(cè)是需咨詢遺傳咨詢師,進(jìn)一步?jīng)Q定是否有必要進(jìn)行基因方面的測(cè)定。基因測(cè)定的種類有很多,有一些特殊疾病的基因檢測(cè),現(xiàn)科室已開(kāi)大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測(cè)。由于罕見(jiàn)病的多發(fā)性,現(xiàn)已知有七千多種疾病,一般推薦用醫(yī)學(xué)全外顯子檢測(cè),檢測(cè)范圍涵蓋四千多種致病基因,篩查種類也非常多,可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問(wèn)題。
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遺傳病檢查前需要空腹嗎
遺傳病的檢查不需要空腹。因?yàn)榕c傳統(tǒng)的生化、內(nèi)分泌等檢測(cè)不同。遺傳病是檢查人體基因?qū)用娴母淖?,是檢測(cè)人體整個(gè)細(xì)胞分子結(jié)構(gòu)的變化,是否吃飯不會(huì)影響到檢查結(jié)果。所以檢查遺傳病時(shí),不需要空腹,也可避免身體不舒適的感覺(jué)。遺傳病的檢測(cè)方法也十分簡(jiǎn)便,只需在檢測(cè)時(shí)用兩毫升的抗凝血檢測(cè)即可。通過(guò)EDTA抗凝劑抗凝處理可進(jìn)一步檢測(cè)。一般在檢查項(xiàng)目中也包含兩例的免費(fèi)家族驗(yàn)證,這樣一次檢測(cè)三個(gè)人的致病基因,是很有意義的檢測(cè)。
遺傳病的危害有哪些
遺傳代謝病都是會(huì)遺傳后代的,患有遺傳病的患兒可能出現(xiàn)智力的障礙,反復(fù)的驚厥,運(yùn)動(dòng)障礙肌張力過(guò)高或者降低。一些遺傳代謝病還可能存在反復(fù)的喂養(yǎng)困難、食欲不振、肝脾腫大、黃疸、肝功能異常、低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒等呼吸循環(huán)的表現(xiàn),很多遺傳代謝病都需要終生的治療。
胎兒遺傳性疾病有哪些
胎兒遺傳性疾病包括染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病、伴性遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等。因?yàn)槭菍?duì)胎兒還有以后一生有影響的疾病,因此在懷孕以后一定要做好各種檢查工作,以避免這樣的疾病發(fā)生。
常見(jiàn)的家族遺傳病有哪些
現(xiàn)在遺傳病是非常多的,同時(shí)人們對(duì)于遺傳病也是非常擔(dān)心的,在生活中常見(jiàn)的遺傳病有常染色體顯性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病、Y染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等,不管是哪一種疾病對(duì)于人體的危害都是非常大的。
遺傳基因檢查怎么做
遺傳基因檢測(cè)相信是一種通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞,來(lái)檢查DN是否正常的技術(shù)。做此檢測(cè)的目的,是為了診斷與降低疾病的風(fēng)險(xiǎn)。疾病診斷的原理是,通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)將引發(fā)的一系列遺傳疾病檢查出來(lái)。主要的檢測(cè)方法包括新生兒遺傳病的檢測(cè)、遺傳病的診斷以及一些常見(jiàn)疾病的輔助診斷。
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