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矮小癥不存在治愈的問(wèn)題只是說(shuō)希望通過(guò)干預(yù)治療，讓患者的成人身高能夠盡量接近或者達(dá)到遺傳身高。那么近期目標(biāo)就是要讓身高能夠達(dá)到同年齡、同性別、同種族的孩子身高的均值。如果進(jìn)行治療這樣的孩子，他的身高大多數(shù)是要小于兩個(gè)SD，部分孩子甚至要小于負(fù)二點(diǎn)二五個(gè)SD也就是說(shuō)負(fù)二點(diǎn)二五個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，才建議開始治療。那么大多數(shù)的孩子的身高在治療的開始就已經(jīng)比應(yīng)該有的身高要矮十公分以上。正常的孩子，一個(gè)學(xué)齡期的孩子生長(zhǎng)速度大概是五到六公分，十公分就意味著大概需要兩年的時(shí)間才能追上所謂的正常身高。那么最初的治療至少要在兩年左右，達(dá)到目前的標(biāo)準(zhǔn)身高以后是否需要繼續(xù)治療，要根據(jù)它的原發(fā)病引起矮小的原因來(lái)進(jìn)行判定。

矮小癥因?yàn)橛泻芏嗖煌牟∫?，所以矮小癥的預(yù)防并不是像大家想的那么簡(jiǎn)單。首先在孕期的時(shí)候，建議孕婦要注意自我的保健，要注意常規(guī)的孕檢。在孕期的時(shí)候要注意營(yíng)養(yǎng)均衡適度的運(yùn)動(dòng)要注意避免感冒，避免輻射等不良因素的刺激，這樣給胎兒一個(gè)良好的生長(zhǎng)環(huán)境。此外還要注意婚前的檢查及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳病。目前輔助生殖技術(shù)是很發(fā)達(dá)的，如果及時(shí)發(fā)現(xiàn)也可以通過(guò)輔助生殖的技術(shù)來(lái)幫助生出一個(gè)健康的孩子，就是要在第一步的時(shí)候就不要輸在起跑線上。至于生后在三歲以前的時(shí)候，孩子的生長(zhǎng)主要跟營(yíng)養(yǎng)和養(yǎng)護(hù)比較重要，這個(gè)時(shí)候家長(zhǎng)還是應(yīng)該多學(xué)習(xí)，保證這個(gè)小嬰幼兒有一個(gè)良好的生活環(huán)境生活習(xí)慣飲食習(xí)慣，這樣才能保證在三歲之前的時(shí)候有一個(gè)正常的一個(gè)良好的生長(zhǎng)速度。三歲以后建議注重常規(guī)的體檢，到正規(guī)?？漆t(yī)院進(jìn)行常規(guī)體檢及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及早進(jìn)行干預(yù)。

矮小癥由于包含的疾病比較廣泛，所以從癥狀上來(lái)講根據(jù)其基礎(chǔ)病的不同癥狀也不一樣。但是它們有一個(gè)共同的特點(diǎn)就是有生長(zhǎng)障礙，即身高的絕對(duì)值或者是生長(zhǎng)速度異常。此外由于引起矮小癥的基礎(chǔ)病因不同，也可以伴有其它各式各樣的基礎(chǔ)病的癥狀。比如一些先天性心臟病患者就可能有先心病的氣促乏力、發(fā)干等癥狀，結(jié)核患者可能有結(jié)核病的癥狀，慢性腎病的患者可能還要有腎病的癥狀。另外一些引起矮小的遺傳代謝病有很多種，也可以有各自不同的臨床表現(xiàn)，所以說(shuō)矮小癥的癥狀實(shí)際上是各不相同的。

因?yàn)榘“Y的病因比較復(fù)雜，有一部分患者是由于基因的突變所引起的矮小。比如說(shuō)生長(zhǎng)激素的缺乏，有一部分是由于垂體發(fā)育不良所造成的生長(zhǎng)激素不夠引起身材矮小這一部分就不是遺傳的，但是有一部分患者它的生長(zhǎng)激素缺乏，是由于基因突變所引起的，那么這種矮小就是遺傳的。矮小癥是一個(gè)癥狀不是一個(gè)疾病，是一類疾病的總和是一個(gè)癥狀性的診斷，所以很難從矮小癥這個(gè)病來(lái)說(shuō)是否遺傳，有的是遺傳有的不是遺傳。有一些矮小癥，比如說(shuō)先天性軟骨發(fā)育不良就是遺傳的。比如說(shuō)有一些矮小，是由于慢性疾病引起的，比如說(shuō)慢性的腎病或者是常年的腎病綜合癥，應(yīng)用大量的長(zhǎng)期的糖皮質(zhì)激素治療所導(dǎo)致的矮小就不是遺傳。先天性的疾病并不代表一定遺傳，遺傳性的疾病也不代表從出生就一定有癥狀。所以是不是遺傳，建議還是應(yīng)該到專業(yè)的醫(yī)院的?？七M(jìn)行診斷，并進(jìn)行遺傳咨詢。

家長(zhǎng)一旦發(fā)現(xiàn)孩子矮小，需要去?？漆t(yī)院或者內(nèi)分泌科，兒科的內(nèi)分泌?？?，來(lái)進(jìn)行診斷，那么首先我們要明確，是否真正的矮小，首先要做身高體重的一個(gè)評(píng)估，其次需要做骨齡的一個(gè)評(píng)估，幫助我們明確，到底是不是矮小癥的一個(gè)診斷，然后一些病因方面的檢查，比如血尿常規(guī)、電解質(zhì)、甲狀腺功能檢測(cè)、性激素的檢測(cè)、腦垂體的核磁等等。如果患兒同時(shí)合并一些慢性病，還要進(jìn)行相關(guān)疾病的一個(gè)檢查。另外，患兒身高發(fā)育與生長(zhǎng)激素，關(guān)系是非常密切的，也需要做一些生長(zhǎng)激素相關(guān)的檢查，包括胰島素樣生長(zhǎng)因子一、胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白3，以及生長(zhǎng)激素的刺激實(shí)驗(yàn)，幫助我們了解，孩子的生長(zhǎng)激素分泌狀況，有沒(méi)有生長(zhǎng)激素分泌不足，從而決定下一步的治療。對(duì)于一些合并有特殊面容，或者有神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩的病人，必要的時(shí)候，我們還需要做染色體核型的分析，以除外先天性遺傳代謝病。所以一旦家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子矮小，低于第300分位或者10%以下，平均的水平，那么要去?？漆t(yī)院，內(nèi)分泌科進(jìn)行診斷，診斷是否真正的矮小，還有針對(duì)相應(yīng)的病因，來(lái)進(jìn)行檢查，來(lái)明確是否能夠治療。