無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)(NIPT)什么情況下需要進(jìn)一步羊水穿刺檢查
發(fā)布時(shí)間:2022-10-2787272次播放
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無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測(cè)序,并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。
但是如果孕婦血液中胎兒游離DNA量過(guò)少,就無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析,因此偶爾有需要重新檢測(cè)或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況,但是需要指出的是NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查,有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn),即使胎兒正常也提示高危群體的情況。
因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體,需要行羊水穿刺等診斷性檢查,從而確診胎兒的染色體是否異常。
但是如果孕婦血液中胎兒游離DNA量過(guò)少,就無(wú)法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析,因此偶爾有需要重新檢測(cè)或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況,但是需要指出的是NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查,有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn),即使胎兒正常也提示高危群體的情況。
因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體,需要行羊水穿刺等診斷性檢查,從而確診胎兒的染色體是否異常。
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