朱欣佚
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
副主任醫(yī)師
自閉癥并不能通過唐氏篩查來確診。唐氏篩查主要用于檢測先天性智力障礙或遺傳性疾病的風(fēng)險，而自閉癥則是一種由遺傳因素或神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙引起的精神障礙，通常在嬰幼兒期出現(xiàn)。自閉癥的主要表現(xiàn)包括社交障礙、語言發(fā)育遲緩、興趣狹窄及行為刻板等。雖然有些自閉癥患者可能同時伴有智力障礙，但唐氏篩查并不是用來診斷自閉癥的工具。
1、唐氏篩查的目的和功能：唐氏篩查是一種產(chǎn)前檢查，主要檢測胎兒是否有染色體異常的風(fēng)險，特別是21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征和13三體綜合征。它通過分析孕婦血液中的特定蛋白質(zhì)和激素水平，再結(jié)合孕婦的年齡、體重及孕周等信息，評估胎兒的風(fēng)險。如果結(jié)果顯示高風(fēng)險，可能提示胎兒有染色體異常，但這與自閉癥并無直接關(guān)聯(lián)。
2、自閉癥的診斷方法：自閉癥的診斷需要專業(yè)的心理評估和觀察。通常，精神科醫(yī)生會使用心理評估量表來判斷孩子是否存在自閉癥的特征。自閉癥的診斷不僅依賴于臨床觀察，還需要綜合考慮家庭病史和行為表現(xiàn)。早期診斷和干預(yù)對自閉癥兒童的康復(fù)非常重要。
3、自閉癥的管理和護理：自閉癥的治療以教育和行為訓(xùn)練為主。家長在日常生活中應(yīng)給予孩子更多的陪伴與支持，關(guān)注他們的心理變化。專業(yè)的干預(yù)措施包括行為療法、語言治療和社交技能訓(xùn)練等。在一些情況下，醫(yī)生可能會建議使用藥物如利培酮或阿立哌唑來幫助控制某些行為問題。
自閉癥的確診需要專業(yè)的醫(yī)療評估，而不是依賴于唐氏篩查。家長若有疑慮，應(yīng)盡早尋求專業(yè)幫助，以便為孩子提供適當(dāng)?shù)闹С趾透深A(yù)。關(guān)注孩子的成長和心理健康，及時采取行動，是幫助他們更好融入社會的關(guān)鍵。
