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    小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征（小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征）
    
        
    
    

    
  
    
      
    
                    
    
              
    
                  小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征
              
    
              
    
                  
    小兒侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征概述
    
                  
    
                     侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征又稱Cockayne綜合征、Neill-Ding-Wall綜合征、小頭、紋狀體小腦鈣化和腦白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征、長肢侏儒綜合征、染色體20-三體綜合征等。本病征多于幼年起病，以長肢體侏儒癥、共濟失調(diào)、早老面容、皮膚對光敏感、神經(jīng)性耳聾和中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙為特征。 
                  
    
              
    
          
    
                    
    
              
      
                                  
    • 發(fā)病部位在哪里？全身
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    • 應該掛什么科？耳鼻喉科、兒科、小兒內(nèi)分泌科、眼科
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    • 有什么典型癥狀？皮膚蒼白、異常矮小、新生兒皮膚褶皺、步態(tài)不穩(wěn)、消瘦
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    • 應該做哪些檢查項目呢？頭部CT、腦電圖(EEG)、X線平片、皮膚試驗
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    • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
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    • 高發(fā)人群？說有小兒
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