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    拉福拉病(拉福拉?。?/span>

    拉福拉病

    拉福拉病概述

    拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發(fā)于兒童晚期和青春期。最早屬于家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據(jù)尸檢資料發(fā)現(xiàn),患者大腦皮質(zhì)、丘腦、黑質(zhì)、蒼白球及齒狀核等部位的神經(jīng)細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi),含有嗜堿性包涵體(Lafora小體),自此以來(lái)開(kāi)始對(duì)本病有了新的認(rèn)識(shí)。
    • 發(fā)病部位在哪里?全身
    • 應(yīng)該掛什么科?神經(jīng)內(nèi)科、小兒神經(jīng)內(nèi)科、遺傳咨詢(xún)科
    • 有什么典型癥狀?抽搐、耳聾、易激惹 、陣攣
    • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、腦脊液檢測(cè)、腦電圖(EEG)、血液生化檢測(cè)、活體組織病理檢查(活檢)
    • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
    • 高發(fā)人群?好發(fā)于兒童晚期和青春期

    本周疾病關(guān)注排行