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    氨基酸代謝病(氨基酸病、氨基酸尿癥)

    氨基酸代謝病

    氨基酸代謝病概述

    氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)??煞譃閮纱箢悾阂活愂敲溉毕?,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常,其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟... [詳情]
    • 發(fā)病部位在哪里?全身
    • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
    • 有什么典型癥狀?上瞼下垂、脾大、腹水、復(fù)視
    • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)
    • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
    • 高發(fā)人群?近親結(jié)婚的后代較為常見

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    許瑞英

    Q: 氨基酸代謝病可以治好嗎

    A: 氨基酸代謝異常即氨基酸病,可分為兩大類一類是酶缺陷,使氨基酸分解代謝阻滯,另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷。氨基酸代謝病??蓪?dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙,當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí)通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。建議到當(dāng)?shù)氐恼?guī)醫(yī)院做相關(guān)檢查,明確原因,決定是否治療及治療方案。

    袁曉勇

    Q: 氨基酸代謝病是什么

    A: 這個(gè)氨基酸代謝病又稱氨基酸病,氨基酸尿癥,當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時(shí),通常只出現(xiàn)輕度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯,直到發(fā)病2~3年后才有明顯癥狀。除個(gè)別情況,氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病,這個(gè)癥狀以輕度神經(jīng)、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯為主。一般可以在當(dāng)?shù)蒯t(yī)生指導(dǎo)下對(duì)癥治療、飲食療法、大劑量維生素治療等等。

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