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    遺傳性糞卟啉病(遺傳性糞卟啉癥)

    遺傳性糞卟啉病

    遺傳性糞卟啉病概述

    遺傳性糞卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一種類型,為少見的常染色體顯性遺傳病。由于糞卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特點為糞中排出大量糞卟啉Ⅲ。本病外顯率低,大多數(shù)為無癥狀基因攜帶者。
    • 發(fā)病部位在哪里?上腹
    • 應(yīng)該掛什么科?消化內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、產(chǎn)前診斷科、遺傳咨詢科
    • 有什么典型癥狀?皮膚發(fā)黃、皰疹、色素沉著與色素減退
    • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢?尿液檢測、心電圖、糞便檢測、血液生化檢測、B超、活體組織病理檢查(活檢)
    • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
    • 高發(fā)人群?所有群體

    本周疾病關(guān)注排行