糖原累積癥是什么病 - 問(wèn)答頻道

糖原累積癥是什么病

女，26歲 2019-04-11 23:15

病情描述:

在前幾天的時(shí)候我去檢查了身體，發(fā)現(xiàn)得了糖原累積的病癥，這是一種什么病呢？

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

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潘永源副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 2019-04-11 23:36

糖原累積癥是一類(lèi)由于先天性酶缺陷導(dǎo)致糖原代謝障礙性疾病，共同的生化特征是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肌肉、肝臟及腎臟等組織中貯積量增加；少數(shù)病種是由于糖原的分子結(jié)構(gòu)異常致病，而糖原貯積量正常；該病常見(jiàn)臨床表現(xiàn)：低血糖、肝大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；肌肉痙攣性疼痛、運(yùn)動(dòng)不耐受；心肌病。
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黨保平副主任醫(yī)師西京醫(yī)院九八六醫(yī)院北區(qū) 2019-04-11 23:36

糖原累積病是一類(lèi)由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，多數(shù)屬常染色體隱性遺傳，發(fā)病因種族而異。這類(lèi)疾病有一個(gè)共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。

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