苯丙酮尿癥的概述
許多朋友因?yàn)椴蛔⒁庖恍┙】祮栴}，經(jīng)常導(dǎo)致許多疾病的發(fā)生，苯丙酮尿癥就是這樣一種病，大家在生活中應(yīng)該多多了解這些疾病，下邊是關(guān)于苯丙酮尿癥的概述，希望給大家一些幫助。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是基因缺陷導(dǎo)致患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，引起患者對(duì)苯丙氨酸代謝障礙，造成苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成損害，下游代謝產(chǎn)物酪氨酸缺乏，呈現(xiàn)出頭發(fā)黃、皮膚白等黑色素缺乏的表現(xiàn)，尿中苯丙氨酸代謝產(chǎn)物如苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸排出增多，導(dǎo)致尿液出現(xiàn)特征性的鼠尿味，故稱苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
新生兒期多無癥狀，如果沒有得到及時(shí)有效的治療，在2-3月會(huì)逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、智力落后，頭發(fā)黃、皮膚白，6月-1歲表現(xiàn)出明顯的智力、語言、運(yùn)動(dòng)等落后。
診斷與鑒別診斷
一、診斷：苯丙氨酸>2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸>2。
二、鑒別診斷：四氫生物喋呤缺乏癥(BH4D)。四氫生物喋呤(BH4)是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，故BH4缺乏時(shí)也會(huì)出現(xiàn)血苯丙氨酸及相應(yīng)比值明顯升高。
治療
這類患者需終生低苯丙氨酸飲食，美國(guó)最新指南要求終生苯丙氨酸<6mg/dL。因?yàn)楸奖彼崾?a href="http://www.qtszjs.cn/k/394l1ud7kt342q5.html" target="_blank">蛋白質(zhì)的代謝產(chǎn)物，因此原則上肉、魚、蛋、奶、豆制品等高蛋白飲食是不主張攝入的，蛋白質(zhì)的補(bǔ)充主要通過經(jīng)特殊工藝處理的無苯丙氨酸營(yíng)養(yǎng)粉、蛋白粉來實(shí)現(xiàn)，最高量需達(dá)到人體所需蛋白總量的百分之80，具體比例需根據(jù)患者病情制定個(gè)體化方案。人體必需的苯丙氨酸主要通過蔬菜、水果來提供。
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