地中海貧血有什么癥狀
發(fā)布時(shí)間：2018-12-0959414次瀏覽
地中海貧血是一種先天性的貧血疾病，有的患兒一出生就會癥狀表現(xiàn)明顯，有的患兒會隨著年齡的增長，慢慢的出現(xiàn)癥狀。病情比較嚴(yán)重的患兒甚至可能會死亡，那么，地中海貧血有什么癥狀呢？
一、α地中海貧血
１、靜止型
如果α地中海貧血患者屬于靜止型的，一般不會有特別明顯的癥狀，剛剛出生的寶寶臍帶血可能和正常的指標(biāo)會有一些差距，但是隨著時(shí)間的推移，到寶寶長到９０天后就會正常。
２、輕型
如果是輕型的地中海貧血患兒，一般也沒有任何癥狀，就和正常的嬰兒一樣的，但是檢測臍帶血會會發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞出現(xiàn)異常，難以達(dá)到正常的指標(biāo)。不過等到半年以后可以自行消退，對于患兒的身體健康沒有太大的影響。
３、中間型
如果是中間型的地中海貧血，患兒會有貧血，渾身無力，肝脾異常等癥狀，成年人可能會出現(xiàn)地貧的典型面貌形態(tài)。
４、重型
如果是重型的地中海貧血，一般會在孕晚期胎死腹中，即使能正常分娩，出生三十分鐘后也會死亡，患兒會出現(xiàn)腹水，胸積水，貧血癥狀特別嚴(yán)重。
二、β地中海貧血
１、輕型
如果是β地中海貧血患者，病情比較輕，一般沒有特別明顯的特征，只要以后不出現(xiàn)正常的疾病，一般患者是可以和正常人一樣活到老年的。
２、中間型
這種地貧病情稍微重一些，患者會在幼兒時(shí)期出現(xiàn)貧血癥狀，脾臟略微顯大。
３、重型
剛出生的嬰兒和正常的嬰兒沒有什么太大的區(qū)別，但是三個(gè)月以后就開始出現(xiàn)異常，比如肝脾增大，發(fā)育遲緩，臉色蒼白，嚴(yán)重貧血等，到一歲左右孩子的顱骨會異常，頭部很大，這樣的患兒如果不積極治療，一般活不過五歲。
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地中海貧血檢查需不需要空腹
地中海貧血的檢查是否需要空腹，取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測序，直接去鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，進(jìn)行這項(xiàng)檢查是不需要空腹的。進(jìn)行基因的檢查是抽取外周血，提取外周血的單個(gè)核細(xì)胞，然后經(jīng)過破碎進(jìn)行DNA的提取，然后對DNA進(jìn)行測序，看他是否有貧血的基因。空腹不空腹并不影響去提取單個(gè)核細(xì)胞，所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查，還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個(gè)檢查比較粗略，但是相對比較經(jīng)濟(jì)、比較便宜。進(jìn)行血紅蛋白的電泳，把血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是在檢查前進(jìn)食了一些很油膩的膳食，會引起一些病人血脂的過高。這時(shí)候跑電泳就容易造成失敗的情況，增加檢查的不確定性。所以建議空腹來做血紅蛋白電泳檢查。
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A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導(dǎo)致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導(dǎo)致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查，就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血，兩個(gè)等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會流產(chǎn)或者新生兒因?yàn)樨氀舱邸?/div>
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地中海貧血會傳染嗎
地中海貧血不會傳染。地中海貧血是先天性的遺傳性的溶血性貧血。由于上一代父母中，有一個(gè)或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過細(xì)胞遺傳的方式把基因傳給下一代，造成一定的臨床損害。攜帶一小段地中海貧血基因，輕型的或亞臨床型的病人，沒有明顯的臨床表現(xiàn)。貧血沒有或者是很輕，只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小。這部分病人和正常人區(qū)別不大。中等程度貧血的病人，隨著地中海貧血基因的量增加，會出現(xiàn)比較明顯的貧血。重癥地中海貧血病情比較重，在懷孕過程中就流產(chǎn)了，或者出生不久就夭折。
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地中海貧血基因攜帶者的癥狀
臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因，但是還沒造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害，一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人，即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低，而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者，攜帶純合子的地中海貧血基因，它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。
什么叫靜止型地貧
靜止型地貧是地中海貧血的一種，是因?yàn)榻Y(jié)合珠蛋白鏈合成過程中，由于α鏈合成受阻引起的一種地中海貧血。靜止型地中海貧血患者，一般病情比較輕微，患者平時(shí)沒有明顯貧血癥狀。只是在做地中海貧血篩查的過程中，做基因檢查的時(shí)候會被發(fā)現(xiàn)。這種患者平時(shí)可以正常生活，也不需要特殊治療。如果出現(xiàn)輕微貧血癥狀后，可以采取藥物對癥治療，比如給予患者使用一些抗生素預(yù)防感染。必要的情況下，比如出現(xiàn)貧血比較嚴(yán)重的時(shí)候，需要進(jìn)行輸血治療?；颊咭?yàn)樨氀Y狀不明顯，所以被稱為靜止型地貧。
地中海貧血怎么引起的
地中海貧血是由于遺傳因素所導(dǎo)致的，如果是父母存在著地中海貧血，可以將地中海貧血的致病基因遺傳給孩子，從而有可能會導(dǎo)致孩子發(fā)生地中海貧血。發(fā)生地中海貧血時(shí)，病人往往會有珠蛋白肽鏈基因突變或者缺失的情況，可以導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或者是完全缺如，臨床上病人有可能會出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀?；颊哂锌赡軙霈F(xiàn)皮膚蒼白、胸水、腹水、肝脾腫大，少數(shù)患者有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形，容易發(fā)生感染，可以有膽石癥、下肢潰瘍、黃疸等等。目前沒有特效的治療方法，可以進(jìn)行輸血，也可以使用一些促進(jìn)造血的藥物，部分患者可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，異基因造血干細(xì)胞移植由于骨髓配型比較困難，臨床上應(yīng)用的比較少。
地中海貧血能生育嗎
輕型的地中海貧血是可以生育的，但是在婚前要進(jìn)行相應(yīng)的檢查，懷孕后對胎兒也要進(jìn)行產(chǎn)前基因的檢測，可以最大限度地預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，可以分為輕型、中間型以及重型。輕型的地中海貧血往往臨床癥狀不是特別明顯，對于工作和生活影響不大；中間型地中海貧血可以出現(xiàn)疲倦、頭暈、乏力等貧血的癥狀，通過積極的對癥支持治療，多數(shù)的患者可以生長至成年；發(fā)生重型的地中海貧血時(shí)，病人有可能會出現(xiàn)黃疸、肝脾進(jìn)行性的腫大，還有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形，膽石癥、下肢潰瘍也是比較多見的，多數(shù)的患兒有可能在早年發(fā)生夭折。目前對于地中海貧血沒有根治性的方法，主要是以對癥支持治療為主。
地中海貧血的分型
地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據(jù)受累氨基酸鏈分型，分為β地中海貧血和α地中海貧血；根據(jù)基因缺損的多少分型，分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等，其中重型地中海貧血不治療，5歲以內(nèi)就會死亡。
什么是地中海貧血病
地中海貧血是由于遺傳的基因有缺陷，導(dǎo)致一種或者一種以上的血紅蛋白里面的珠蛋白鏈合成不足引起的。輕型地中海貧血病一般無癥狀，中間型會有輕度或重度貧血癥狀，重型會有肝脾腫大、貧血、發(fā)育不良的癥狀。
地中海貧血懷孕怎么辦
地中海貧血如果出現(xiàn)在孕婦的身上，其實(shí)很有可能會有一系列的風(fēng)險(xiǎn)。但是也并不需要過于的擔(dān)心，首先就應(yīng)該選擇B超的檢查，也應(yīng)該注重產(chǎn)前的基因診斷，另外也同樣可以選擇輸血治療，又或者是補(bǔ)充維生素，能夠有效預(yù)防感染的出現(xiàn)。
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng)，同時(shí)要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過敏反應(yīng)而且長期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥，因?yàn)槠⑶谐龝?dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
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地中海貧血有什么癥狀
患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。
新生兒地中海貧血初篩陽性是什么
新生兒地中海貧血初篩陽性，就是有些是父母把基因傳給孩子。地中海貧血屬于遺傳性疾病，簡稱地貧，也叫海洋性貧血，也就是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。在我國以海南，廣西多見。就是說如果孩子父母有地貧的基因攜帶，小孩可能就會有地貧基因篩查是陽性的結(jié)果。但是地貧的初篩陽性結(jié)果也有可能是假陽性的可能。這種情況，就要建議患兒家屬帶著患兒去做地貧基因的檢測。如果說檢測的結(jié)果表明有地貧基因的存在，就說明小孩確實(shí)有地貧基因的存在。有可能其父母是攜帶者，如果是輕型地貧，這一生可能都不用輸血，但如果是地貧的中重度患者，可能就要長時(shí)間靠輸血來維持他的生命、維持他的身體機(jī)能、維持他的生長發(fā)育的過程。所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有地貧初篩陽性時(shí)，建議家屬一同做地貧基因的檢測。
孕婦地中海貧血怎么補(bǔ)
地中海貧血又叫做海洋性貧血，也是珠蛋白生成障礙性貧血。目前是一個(gè)世界醫(yī)學(xué)難題，具有發(fā)病率高，危害很大，且遺傳性很高。我們國家廣東，廣西，海南大約有2000多萬地中海貧血患者，那么孕婦有地中海貧血怎么補(bǔ)呢？一般來說夫妻雙方都有隱性地中海貧血的基因，胎兒會有四分之一的幾率是嚴(yán)重地中海貧血；如果只有一方帶有地中海貧血基因，胎兒一般不會有嚴(yán)重后果；不同的情況有不同的應(yīng)對辦法。
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- 1 什么叫地中海貧血
- 2 地中海貧血有什么反應(yīng)
- 3 地中海貧血是怎么引起的
- 4 地中海貧血嚴(yán)重嗎
- 5 怎么確定地中海貧血
- 6 什么是地中海貧血
- 7 什么是α地中海貧血
- 8 地中海貧血怎么避免
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