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一般情況下，視網(wǎng)膜色素變性可以通過臨床表現(xiàn)、眼底檢查、基因檢測診斷。具體分析如下：

1.臨床表現(xiàn)：如果存在視網(wǎng)膜色素變性，一般會有特殊的癥狀，比如在10歲到20歲左右就會出現(xiàn)夜盲癥。在很早的時候也會出現(xiàn)進(jìn)行性視野缺損，缺損比較嚴(yán)重的應(yīng)該是上方的視野。另外也會出現(xiàn)中心視力下降，在患有疾病的早期就可能會出現(xiàn)中心視功能受損。除了這種情況之外也會出現(xiàn)視力快速下降的情況，而且在辨別顏色時也會出現(xiàn)明顯的異常，也有一部分的病人可能會發(fā)現(xiàn)經(jīng)常性出現(xiàn)閃光的感覺。

2.眼底檢查：視網(wǎng)膜色素變性相對來說診斷比較簡單，但是對于一些比較特殊的病人，在診斷的過程中或許有一定的難度，因為這可能會和其他的疾病完全混淆在一起，所以也可以通過眼睛底部檢查的方法。這些方法是目前比較常見的，在經(jīng)過檢查之后自然也可以知道是否存在異常的現(xiàn)象，也是能夠幫助病人進(jìn)行確診的主要方式。

3.基因檢測：基因檢測能夠有效確定是否存在致病的因素，視網(wǎng)膜色素變性可能也會有著各種不同的類型，病程發(fā)展也會有所不同，有時候發(fā)展比較快，有時候發(fā)展比較慢，在經(jīng)過檢查之后，治療的效果也會有所區(qū)別，這其實和基因突變有著直接關(guān)系。