遺傳性卵巢癌綜合征如何治療
通過(guò)基因篩查,健康人可以確定自己的遺傳狀況,以及是否遺傳了乳腺癌-卵巢癌綜合癥,從而可以提前做好預(yù)防工作。治療方法包括:通過(guò)B超檢查加強(qiáng)測(cè)試,并入用藥物預(yù)防,以及通過(guò)預(yù)防性卵巢切除術(shù),這是最直接有效的方法。
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征是一種遺傳性癌癥易感性綜合征,其特征是多個(gè)家庭成員患有乳腺癌或卵巢癌。除了乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)外,遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征還與前列腺癌,胰腺癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān),基因篩選具有重要意義,可以通過(guò)基因篩查癌癥原因來(lái)識(shí)別癌癥患者。
如果乳腺癌患者發(fā)現(xiàn)患有乳腺癌-卵巢癌綜合癥,對(duì)側(cè)乳房癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)更高,因此可以提前進(jìn)行預(yù)防。高危人群是指家庭中45歲以下的乳腺癌患者,或者其親屬中有兩名以上乳腺癌或卵巢癌患者,或者其親屬中有BRCA1/BRCA2突變。研究表明,在患有普通乳腺癌的患者中,BRCA突變的可能性約為5%,而高危家庭的BRCA突變的可能性則為12%。因此,高危人群可以通過(guò)基因篩查來(lái)確定體內(nèi)基因的突變狀態(tài),以及他們是否遺傳了乳腺癌-卵巢癌綜合癥,從而做好預(yù)防工作。
在臨床上,對(duì)于遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的臨床干預(yù),首先,需要檢測(cè)其是否具有brca突變。對(duì)于發(fā)現(xiàn)brca基因有致病性突變的患者,應(yīng)該獲得足夠的知情同意并進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。進(jìn)行適當(dāng)?shù)呐R床干預(yù)。對(duì)于那些沒(méi)有發(fā)現(xiàn)明顯的致病突變或出于經(jīng)濟(jì)原因的人,將進(jìn)行基因檢測(cè)。但是,具有明顯家庭遺傳傾向的患者也應(yīng)進(jìn)行適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢(xún),并選擇適當(dāng)?shù)呐R床干預(yù)方法。臨床干預(yù)方法通常具有以下幾個(gè)方面:
1、加強(qiáng)測(cè)試:加強(qiáng)測(cè)試主要是檢測(cè)CA125,乳房超聲和婦科超聲。
2、預(yù)防用藥:對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)保留卵巢內(nèi)分泌功能的女性,可以選擇預(yù)防藥物,主要是口服避孕藥。
3、預(yù)防手術(shù):包括預(yù)防性卵巢切除術(shù)和預(yù)防性乳房切除術(shù),被認(rèn)為是減少遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的最有效方法之一。
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