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    什么是小兒馬方綜合征

    發(fā)布時間:2020-01-1358484次瀏覽

    小兒馬方綜合征是一種結締組織疾病,屬于染色體異常,通常會導致四肢和腳趾細長,出現(xiàn)大小不均勻的癥狀,也有可能引起心血管異常。另外這些癥狀也會破壞人體的骨骼肌肉系統(tǒng),影響皮膚組織和脂肪組織出現(xiàn)肌肉不發(fā)達或者皮膚皺紋增多,關節(jié)過度伸展等等問題。

    很多家長都比較擔心,小孩子出現(xiàn)異常的疾病,身體的健康狀態(tài)將會受到影響,抵抗能力下降,不利于身體的發(fā)育,比如小兒馬方綜合癥??墒怯行┘议L沒有了解過這些癥狀的類型和嚴重程度,所以常常會比較迷茫。那么小兒馬方綜合征到底是什么?
      馬方綜合征的別名是馬凡綜合征,是一種非常常見的結締組織疾病,主要原因就是常染色體顯性遺傳,癥狀主要表現(xiàn)為四肢、腳趾細長,而且大小不勻稱,身高會比較高,常常會出現(xiàn)心血管系統(tǒng)異常,包括心臟瓣膜異常或者是主動脈瘤。而且這些癥狀有可能會破壞其他組織功能和器官,比如肺、眼、硬顎等。
      小兒馬方綜合征容易影響人體的骨骼和肌肉功能,從而出現(xiàn)蜘蛛趾,四肢細長以及雙手下垂過膝、長頭畸形、耳大且低位。有時候還會破壞皮膚和脂肪組織,出現(xiàn)肌肉不發(fā)達以及臂皮膚皺紋,傷害人體的肌肉、韌帶、肌腱等等重要的部位,甚至會出現(xiàn)關節(jié)過度伸展。偶爾伴隨著脊柱后凸、脊椎裂、雞胸、漏斗胸等。
      如果小兒馬方綜合征癥狀比較明顯,可能會影響人體的心血管功能,導致動脈血管擴張,動脈瓣關閉不全等等問題。有時候會出現(xiàn)中層囊樣壞死,引起主動脈竇瘤、脈瘤及破裂。要是存在二尖瓣關閉不全、可能導致更為明顯的心血管疾病。這些癥狀可以在懷孕之前,通過經檢測的方法進行預防,了解男方和女方的基因搭配是否存在遺傳性的疾病。
      上面的相關內容是馬方綜合癥的癥狀類型,希望更多家長都能夠關注,以后如果小孩子有類似的癥狀,都可以馬上進行有效的治療,從而遠離身體的傷害。

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    小兒馬方綜合征怎么治
    小兒馬方綜合征是一種遺傳性疾病,患上該疾病后會出現(xiàn)多種不良癥狀,主要表現(xiàn)為身體消瘦、手指和足趾細長,甚至還會伴有心血管系統(tǒng)異常。治療方法主要是對癥治療,還需要使用一些藥物減緩心血管病變的,必要的時候可以采取手術治療的方法。
    小兒馬方綜合征怎么辦
    小兒馬方綜合征很多人不知道該疾病是什么,簡單來說本病為一種遺傳性結締組織疾病,呈常染色體顯性遺傳,基因定位于15q15~q21.3?;疾≈髸兄┲胫?、肌張力降低、扁平足、體型異常、視力障礙、胸廓異常等癥狀,可以通過具體并且做對應治療。