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軟骨發(fā)育不良，一般是指胎兒軟骨營養(yǎng)不良，因?yàn)槭浅Ｈ旧w顯性遺傳，通常發(fā)生在有家族史的家庭中。然而許多臨床遭遇，是由他們自己基因的突變引起的，即父母是正常的，但孩子受到外部因素的刺激，并且由不可預(yù)測的基因突變，引起的染色體異常發(fā)生。

生活中偶爾見到一些孩子，頭很大，前額很大，軀干短肢，上部大于下部，并且活動和姿勢與正常發(fā)育的孩子不同。那么這些孩子肯定是有某種疾病的，這就是我們常聽說的軟骨發(fā)育不良，那么什么是軟骨發(fā)育不良？
　　軟骨發(fā)育不良是一種遺傳性疾病，受影響最大的個體表現(xiàn)為新的基因突變，只有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)不良，母親年齡越大，嬰兒出生的發(fā)病率越高。根據(jù)孟德爾定律，50%的男性病例是遺傳的，甚至可以傳承6代。例如家庭中的兄弟姐妹是正常的，但如果在出生后發(fā)生基因突變，則可能存在軟骨發(fā)育不良的情況，這些患者出生時通常很矮小。
　　軟骨發(fā)育不全，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，大部分病例在新生兒期死亡，而大多數(shù)父母都是正常發(fā)育的，這表明可能是纖維細(xì)胞的自發(fā)基因突變的結(jié)果，生長因子受體的基因是點(diǎn)突變的，位于第四對染色體上。在所有骨骼的干骺端，特別是在長管狀骨的干骺端，軟骨顯示明顯的粘液變性，軟骨內(nèi)骨化，但膜內(nèi)化未受影響，軟骨細(xì)胞失去正常的排列和生長。功能導(dǎo)致長骨生長緩慢，并且由于膜的內(nèi)化正?；?，骨架的直徑不受影響，并且顱骨底部和枕骨的軟骨發(fā)育具有類似的發(fā)育障礙。
　　軟骨發(fā)育主要是長骨發(fā)育的缺陷，孩子的主要表現(xiàn)是頭部比較大，額頭比較大；身體是正常的，四肢的長骨發(fā)育相對較差，相對較短，肌肉相對臃腫。通常在新生兒期，可以看到人們的姿勢與正常兒童的姿勢不同，中指和無名指不能閉合，臨床診非常容易?；加幸话氵z傳性疾病的兒童可能很快死亡，患有基因突變的兒童可能存活至成年期。有些孩子可以接受生長激素治療，但大多數(shù)都需要手術(shù)治療。軟骨發(fā)育不良可能會導(dǎo)致許多兒童無法正常生活。