唐氏綜合征是什么病
發(fā)布時間：2019-03-0747789次瀏覽
孕婦在孕期會做唐氏綜合征篩查，這也是孕期的必做檢查項目。做唐氏綜合征篩查可以防止生育唐氏綜合征患兒，以避免對家庭造成巨大的負擔，可見這種遺傳性疾病十分嚴重。那么，唐氏綜合征是什么病？它的癥狀有哪些？
一、唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征也被稱為先天愚型或21三體綜合癥。正常人的染色體為2條，而唐氏綜合征的患兒染色體異常，為3條。唐氏綜合征的發(fā)生率比較高，有些胎兒在母親體內(nèi)時就已經(jīng)流產(chǎn)，如果存活下來，則會發(fā)生嚴重的智力問題。患者的壽命比較短，不般不會超過30歲。唐氏綜合征患者還會出現(xiàn)身體上的其它問題，比如患有先天性心臟病，白血病等等。
二、唐氏綜合征的癥狀
1、外部特征
唐氏綜合征患兒容貌與普通孩子有很大的區(qū)別，比如會出現(xiàn)眼距寬、鼻根低平、舌頭胖大并伸出口外，口水較多等等。發(fā)育也比較遲緩，身高較其他孩子更為矮小，頭圍也小于正常標準。脖子較短，骨齡也落后于正常孩子，出牙時間較遲，且牙齒常常出現(xiàn)錯位。唐氏綜合征患兒的頭發(fā)較為稀少，四肢、手指顯得比較短。
2、智力低下
唐氏綜合征的患兒智力較普通孩子要低許多，智商在30-50左右，且動作遲緩，性發(fā)育也比正常孩子慢。家長喂養(yǎng)比較困難，平時會有嗜睡的表現(xiàn)。
3、生育能力
唐氏綜合征患者中，男性患者即使到了青春期也不會有生育能力，而女性患者到青春期之后會出現(xiàn)月經(jīng)，也有可能會生育。
4、其他疾病
唐氏綜合征的患兒除了以上癥狀外，患心臟病、白血病等疾病的風險要高出正常孩子許多。
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早期唐篩21三體臨界風險要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進一步檢查結果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風險說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進一步檢查，檢查結果顯示低風險，一般不要緊；若檢查結果出現(xiàn)異常，此時則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應按時到醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預防不必要的風險。平時需適當進行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進胎兒的發(fā)育。
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異常或多個異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
唐氏綜合征風險值
唐氏綜合征風險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同的診斷標準，有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風險；臨界風險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風險；理論上比普通唐篩要準確一些，適用于臨界風險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
唐氏篩查結果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學篩查，是結合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據(jù)實驗室制定相應的標準。以1/270為例，如果風險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風險為高風險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風險，臨界風險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風險值為臨界風險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風險及風險值低于1/270，比如1：1500則為低風險，低風險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。
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唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過現(xiàn)在醫(yī)學技術對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒有好的治療方法，孕期進行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風險，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結合，再通過專業(yè)數(shù)據(jù)軟件進行綜合風險評估。但是孕婦如果超過35周歲，則要進行羊水穿刺術檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進一步做羊水穿刺術或者胎兒游離DNA檢查來進一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風險表示胎兒患病風險較高，需進一步結合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進行診斷。唐氏篩查低風險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風險。
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唐氏篩查結果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標準。唐氏篩查結果以1/270為例，大于1/270為高風險，結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，低于1/270為低風險。當結果大于1/270為高風險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結果在1/270-1/1000為唐篩臨界風險，建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。當結果低于1/270為低風險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風險。
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進行系統(tǒng)綜合風險評估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進行染色體數(shù)目、結構以及染色體是否有微小缺失和重復的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標準。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。
唐氏綜合征怎么篩查
孕婦在懷孕期間會做一次唐氏篩查。這是一種風險評估，主要使用生物化學的辦法，結合孕婦的血清以及孕婦的具體情況進行的風險評估。所以做唐篩的時候孕婦需要空腹抽血。檢查的結果能夠查出胎兒是否有患唐氏綜合征的可能，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
唐氏篩查臨界風險是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗胎兒健康的一種方式，之后再結合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風險，唐氏篩查臨界風險指是的界定于高風險與低風險之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
唐氏篩查什么時候做最好
唐氏綜合癥是常見的染色體遺傳性疾病，如果做好孕期的唐氏篩查，可以大大的減少唐氏寶寶的出生率。做唐氏篩查最好的時間是懷孕15周到18周之間，要是錯過了這個時間段就無法補做。有六種情況是必須要做唐氏篩查的：年齡大于等于35周歲、接觸過有毒或有輻射的物質、有異常胎兒分娩史、服用過對胎兒有害的藥物、有家族遺傳病史、有不明原因的停胎現(xiàn)象。
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