唐氏綜合征能治好嗎
發(fā)布時間：2019-03-0754576次瀏覽
唐氏綜合征是一種十分嚴(yán)重的遺傳性疾病，患病的兒童生活無法自理，家長護(hù)理他們也需要付出極大的心血。因此，患上此病，無論對患兒還是家庭來說，都是沉重的負(fù)擔(dān)。那么唐氏綜合征能治好嗎？
一、唐氏綜合征能治好嗎
目前為止，唐氏綜合征沒有有效的治療手段，為了防止生下唐氏綜合征患兒，孕媽媽可以選擇及時終止妊娠?；继剖暇C合征的孩子免疫力特別低，很容易被感染。還有的患兒會有先天性心臟病或胃腸道的畸形，這種情況下可以考慮手術(shù)矯治。
二、唐氏綜合征如何預(yù)防
1、遺傳咨詢
高齡產(chǎn)婦生育唐氏綜合征患兒的幾率比較普通孕婦來得更高。同時，唐氏綜合征的患者男性是無法生育的，而女性患者可以將此病遺傳給下一代，幾率可達(dá)50％。因此，最好的預(yù)防方法是做產(chǎn)前篩查，根據(jù)篩查結(jié)果決定是否要終止妊娠。
2、產(chǎn)前診斷
為了防止唐氏綜合征患兒的出生，孕期進(jìn)行產(chǎn)檢是十分有必要的。特別是已經(jīng)生產(chǎn)過唐氏綜合征患兒的夫妻，在再次懷孕時需要作染色體核型分析。
產(chǎn)前篩查也有很重要的意義，它是對血清標(biāo)志物HCG、AFP進(jìn)行測定，通過產(chǎn)前篩查，提示哪些孕婦有高危風(fēng)險，讓這些孕婦可以作進(jìn)一步的檢查，并減少羊膜穿刺的盲目性。
羊膜穿刺是指通過抽取孕婦的羊水，對胎兒的細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。一般來說，孕婦應(yīng)在16-20周做羊膜穿刺。除了羊膜穿刺術(shù)之后，絨毛活檢、胎兒鏡檢查、胎兒臍靜脈穿刺等技術(shù)也可以幫助診斷。通過這些手段，最大程度地預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生，以減輕家庭的經(jīng)濟壓力。
相關(guān)推薦
01:24
NT值2.7，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險，還需要再做羊水穿刺嗎
NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險較低。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)是低風(fēng)險都屬于正常情況，一般說明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險，說明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時干預(yù)，有利于胎兒健康。
唐篩檢查項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當(dāng)中也會涉及到很多具體的小指標(biāo)，分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進(jìn)行檢測的，那檢測具體的小指標(biāo)，包括pappa和βHCG這兩個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，當(dāng)然了參與唐氏風(fēng)險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標(biāo)還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當(dāng)天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風(fēng)險的計算當(dāng)中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進(jìn)行檢測，這次檢測涉及到的血清學(xué)的指標(biāo)，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學(xué)的檢測指標(biāo)，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風(fēng)險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標(biāo)的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果說這個風(fēng)險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風(fēng)險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。
唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時，報告會提示21三體綜合征高風(fēng)險，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因為一旦漏掉21三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會伴有嚴(yán)重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因為21三體等染色體異常的風(fēng)險相對較高。
唐氏篩查18三體高風(fēng)險是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風(fēng)險，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。
02:55
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實驗室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。
03:23
唐篩檢查哪些項目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計算。唐氏風(fēng)險的計算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時進(jìn)行遺傳咨詢。
什么是唐氏綜合癥
所謂的唐氏綜合征，指的是體內(nèi)的第21對染色體出現(xiàn)了異常的情況，屬于一種先天性染色體疾病，會導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一些諸如智力發(fā)育障礙以及生長遲緩，還有面部表情呆滯以及多種畸形等等嚴(yán)重后果，目前依然還沒有比較好的治療方法。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細(xì)一點的針抽取胎兒的羊水來進(jìn)行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復(fù)進(jìn)行檢測，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
02:00
唐氏篩查檢查是什么意思
唐氏篩查是通過現(xiàn)在醫(yī)學(xué)技術(shù)對胎兒是否患有唐氏綜合征的篩查。唐氏綜合征是染色體異常突變引起的一種先天愚型的疾病，目前沒有好的治療方法，孕期進(jìn)行唐氏篩查評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險，能夠有效控制唐氏綜合征患兒出生。唐氏篩查主要是通過孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白、妊娠相關(guān)血漿蛋白A，和孕周、年齡、體重等信息相結(jié)合，再通過專業(yè)數(shù)據(jù)軟件進(jìn)行綜合風(fēng)險評估。但是孕婦如果超過35周歲，則要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。
02:59
唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查的截斷值一般為1/270，也有1/380或者其他標(biāo)準(zhǔn)。唐氏篩查結(jié)果以1/270為例，大于1/270為高風(fēng)險，結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，低于1/270為低風(fēng)險。當(dāng)結(jié)果大于1/270為高風(fēng)險，建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。結(jié)果在1/270-1/1000為唐篩臨界風(fēng)險，建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測，比如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診；如果胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異?？梢赃x擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。當(dāng)結(jié)果低于1/270為低風(fēng)險，說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報告都會報一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。
唐氏篩什么時候做最好
這種唐氏篩的檢查是大部分的孕婦都要考慮做的，那么想要達(dá)到最好的檢查效果，就一定要在月經(jīng)停止以后的時間算起，十五個星期到二十個星期之間最好。如果是B超的時間最好是十四個星期到二十個星期之間來檢查。計算的時間最好是根據(jù)身體的實際情況來選擇。
唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴(yán)重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會有精神與經(jīng)濟上的負(fù)擔(dān)。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
唐氏篩查什么時候做最好
唐氏綜合癥是常見的染色體遺傳性疾病，如果做好孕期的唐氏篩查，可以大大的減少唐氏寶寶的出生率。做唐氏篩查最好的時間是懷孕15周到18周之間，要是錯過了這個時間段就無法補做。有六種情況是必須要做唐氏篩查的：年齡大于等于35周歲、接觸過有毒或有輻射的物質(zhì)、有異常胎兒分娩史、服用過對胎兒有害的藥物、有家族遺傳病史、有不明原因的停胎現(xiàn)象。
特色醫(yī)院
.jpg)
熱門問題
專家答疑
生活問答
- 1 唐氏綜合征怎么引起的
- 2 什么是唐氏綜合征
- 3 唐氏綜合征如何引起的
- 4 什么是唐氏綜合征？
- 5 唐氏綜合征有什么特點？
- 6 唐氏綜合征的表現(xiàn)
- 7 如何預(yù)防唐氏綜合征
- 8 唐氏綜合征是什么
健康資訊
更多>-
2024-12-05
-
2024-12-05
-
2024-11-21
-
2024-11-04
